地中海贫血-病理分型-α地贫

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主实体:地中海贫血,关系:病理分型 ,尾实体:α地贫

实体ID:84610

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析(中华医学会文献)[编辑]

方法 对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia 全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊.

广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查(中华医学会文献)[编辑]

结果 抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0%,其中α地贫303例,具体基因分布:东南亚缺失型(-SEA)215倒,占71.000%,右侧缺失型(-α3.7)35例,占11.6%,左侧缺失型(-α4.2)13例,占4.2%,缺失型血红蛋白

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值(中华医学会文献)[编辑]

[结论]血红蛋白电泳在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量,将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫,有效地筛查出高危夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础.

产前地中海贫血的基因诊断进展研究(中华医学会文献)[编辑]

地中海贫血是我国临床中最常见的遗传病之一,本文主要针对α地贫进行研究,重型α地中海贫血多会导致在妊娠末期胎死宫内,或出生后数分钟内死亡,具有严重的危害性。

江西省赣南地区地中海贫血基因型分析(中华医学会文献)[编辑]

结论:赣南地区地中海贫血基因型分布特点:发病率依次为α地贫、β地贫、α复合3地贫,其中α地贫以--SEA/αα基因缺失为主,β地贫以CD41-42/N基因突变为主,α复合β地贫也以此两种基因型复合为主.