地中海贫血-实验室检查-PCR技术

主实体：地中海贫血，关系：实验室检查 ，尾实体：PCR技术

实体ID:93285

关系介绍

待补充

来源

孕中期地中海贫血产前基因诊断技术探讨（中华医学会文献）

认为PCR技术及RDB用于产前的基因检测能快速、准确地诊断地中海贫血,对实行优生具有重要意义.

MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析（中华医学会文献）

结论 联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据.

半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值（中华医学会文献）

结果:前瞻性样本中,PCR技术检出地中海贫血基因突变共22例,其中β-突变18例,β-突变3例,oα合并β-突变1例;采用半导体基因测序技术除检出以上基因位点外,另发现罕见型地中海贫血6例.