四氢生物喋呤缺乏症-同义词-tetrahydrobiopterin deficiency

主实体：四氢生物喋呤缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：tetrahydrobiopterin deficiency

关系介绍

待补充

来源

酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变

方法 应用人工构建的酶切位点,对4例四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)患儿及其父母进行限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RF

四氢生物喋呤缺乏症（2019年版诊疗指南）

四氢生物喋呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）是芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子——四氢生物喋呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的合成或代谢途径中酶的先天性缺陷导致的氨基酸代谢障碍，导致神经递质合成受影响，出现高苯丙氨酸血症以及严重的神经系统损害症状和智能障碍。