囊性纤维化-病理分型-杂合突变(263T＞G及2909G＞A),1例为纯合突变

主实体：囊性纤维化，关系：病理分型 ，尾实体：杂合突变(263T＞G及2909G＞A),1例为纯合突变

关系介绍

待补充

来源

中国儿童囊性纤维化二例临床特点及基因分析

结论 囊性纤维化系CFTR突变所致,可发生于中国人,可有不同表现,本组2例均有支气管扩张、鼻窦炎,其中1例伴有胰腺损害,2例患儿最终均经基因检测确诊,其中1例为杂合突变(263T＞G及2909G＞A),1例为纯合突变(3196C ＞T).