囊性纤维化-并发症-胰腺损害

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主实体:囊性纤维化,关系:并发症 ,尾实体:胰腺损害

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

中国儿童囊性纤维化二例临床特点及基因分析[编辑]

结论 囊性纤维化系CFTR突变所致,可发生于中国人,可有不同表现,本组2例均有支气管扩张、鼻窦炎,其中1例伴有胰腺损害,2例患儿最终均经基因检测确诊,其中1例为杂合突变(263T>G及2909G>A),1例为纯合突变(3196C >T).