主实体:囊性纤维化,关系:并发症 ,尾实体:胰腺损害
待补充
结论 囊性纤维化系CFTR突变所致,可发生于中国人,可有不同表现,本组2例均有支气管扩张、鼻窦炎,其中1例伴有胰腺损害,2例患儿最终均经基因检测确诊,其中1例为杂合突变(263T>G及2909G>A),1例为纯合突变(3196C >T).