原发性肉碱缺乏症-预后状况-良好

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主实体:原发性肉碱缺乏症,关系:预后状况 ,尾实体:良好

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来源[编辑]

新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析[编辑]

结论 采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症,早期规范治疗预后良好.