原发性肉碱缺乏症-遗传因素-SLC22A5基因c.760C＞T突变

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主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：遗传因素 ，尾实体：SLC22A5基因c.760C＞T突变

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原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断[编辑]

结论 SLC22A5基因c.760C＞T突变可能是本家系中先证者患原发性肉碱缺乏症的致病突变,Sanger测序等技术可为原发性肉碱缺乏症家系提供遗传咨询和产前诊断服务.

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