主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：药物治疗 ，尾实体：左旋肉碱治疗
关系介绍[编辑]
待补充
原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访[编辑]
结论 采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效.
原发性肉碱缺乏症心肌病的特点和疗效分析[编辑]
方法:选取2012年1月～2018年1月深圳市儿童医院通过血串联质谱确诊的原发性肉碱缺乏症患者8例,采集临床资料,完善超声心动图检查,分析各患儿疾病特点;对确诊患儿予左旋肉碱治疗,随访6个月以上,以观察疗效.
