原发性肉碱缺乏症-药物治疗-左卡尼汀

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：药物治疗 ，尾实体：左卡尼汀

关系介绍

待补充

来源

发热,反应差,抽搐,肝大

经脑脊液及脑头颅MRI检查,未见异常,肝功能提示丙氨酸氨基转移酶升高,血糖降低,肝脏彩超提示肝脏增大,血氨基酸检查提示肉碱水平降低,最终证实为原发性肉碱缺乏症,予左卡尼汀治疗效果良好.

原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究

结论 原发性肉碱缺乏症患儿起病急,心肌、肝脏损伤尤为突出,左卡尼汀治疗效果肯定.