原发性肉碱缺乏症-筛查-生化结合基因筛查

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：筛查 ，尾实体：生化结合基因筛查

关系介绍

待补充

来源

生化与热点基因筛查新生儿遗传代谢病的多中心研究

生化结合基因筛查可提高包括原发性肉碱缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症及2-甲基丁酰甘氨酸血症等疾病的检出敏感性，并扩大筛查范围，将较为常见的单基因遗传病，如珠蛋白生成障碍性贫血及肝豆状核变性等疾病纳入检测范围。