原发性肉碱缺乏症-筛查-桑格尔测序

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：筛查 ，尾实体：桑格尔测序

关系介绍

待补充

来源

经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习

方法 回顾性分析1例原发性肉碱缺乏症患儿的临床经过,采用桑格尔测序进行致病基因分析,并进行文献复习.