原发性肉碱缺乏症-筛查-串联质谱筛查

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：筛查 ，尾实体：串联质谱筛查

关系介绍

待补充

来源

原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及 SLC22A5基因变异分析

对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及