主实体:原发性肉碱缺乏症,关系:影像学检查 ,尾实体:血串联质谱
待补充
方法:选取2012年1月~2018年1月深圳市儿童医院通过血串联质谱确诊的原发性肉碱缺乏症患者8例,采集临床资料,完善超声心动图检查,分析各患儿疾病特点;对确诊患儿予左旋肉碱治疗,随访6个月以上,以观察疗效.