原发性肉碱缺乏症-实验室检查-SLC22A5基因突变检测

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主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：SLC22A5基因突变检测

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原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测[编辑]

原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测

原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断[编辑]

原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断

原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断[编辑]

目的 对1例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系进行SLC22A5基因突变检测,确定其突变位点,为家系提供遗传咨询和产前诊断.

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