原发性肉碱缺乏症-实验室检查-SLC22A5基因析

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：SLC22A5基因析

关系介绍

待补充

来源

经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习

结论 患儿存在低酮症性低血糖、肝肿大、心肌病及高脂血症时,要考虑原发性肉碱缺乏症的可能,SLC22A5基因析有助于确诊.