原发性肉碱缺乏症-实验室检查-血乳酸

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：血乳酸

关系介绍

待补充

来源

原发性肉碱缺乏症与猝死两家系分析

方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和尿有机酸分析，提示原发性肉碱缺乏症可能，进一步对两家系成员行SLC22A5基因测序分析。