原发性肉碱缺乏症-实验室检查-血串联质谱检测

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主实体:原发性肉碱缺乏症,关系:实验室检查 ,尾实体:血串联质谱检测

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原发性肉碱缺乏症(2019年版诊疗指南)[编辑]

1、当有临床疑似原发性肉碱缺乏症(PCD)的患者或在新生儿筛查中,首先进行血串联质谱检测