原发性肉碱缺乏症-同义词-primary carnitine deficiency
主实体:原发性肉碱缺乏症,关系:同义词 ,尾实体:primary carnitine deficiency
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关系介绍[编辑]
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来源[编辑]
儿童代谢性心肌病11例诊治分析[编辑]
结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage dise
一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析[编辑]
目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase de
一个原发性肉碱缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断[编辑]
目的 分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断.
原发性肉碱缺乏症(2019年版诊疗指南)[编辑]
原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍。