原发性肉碱缺乏症-临床表现-呕吐
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原发性肉碱缺乏症
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呕吐
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经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习
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结果 女性患儿,于3个月出现反应差、
呕吐
及嗜睡,经血糖、血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及影像学检查考虑
原发性肉碱缺乏症
可能性大.
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