原发性肉碱缺乏症-临床表现-体格发育落后

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：临床表现 ，尾实体：体格发育落后

关系介绍

待补充

来源

新生儿和危重儿串联质谱技术应用的研究

所有确诊病例均进行治疗以及随访，其中1例尿素循环障碍以及枫糖尿症患者因合并重症感染，多器官功能衰竭死亡，1例原发性肉碱缺乏症患者体格发育落后，1例OTC患者存在发作性高氨血症外，其余病人均未出现神经系统严重后遗症以及体格发育障碍等后遗症。