原发性肉碱缺乏症

实体介绍

待补充

关系

发病率

2.67/10000

筛查

串联质谱筛查、生化结合基因筛查

同义词

PCD、肉碱摄取障碍、primary carnitine deficiency、肉碱转运障碍

鉴别诊断

猝死

临床表现

意识障碍、肝脏增大、呕吐、抽搐、腹泻

药物治疗

左卡尼汀、肉碱

辅助治疗

肉碱治疗

实验室检查

SLC22A5 基因检测、血酰基肉碱分析、血串联质谱检测、肝酶、血乳酸

发病年龄

5个月～3岁