原发性免疫缺陷病-病因-单基因突变

主实体：原发性免疫缺陷病，关系：病因 ，尾实体：单基因突变

实体ID:9942821

关系介绍

待补充

来源

采用高通量测序技术发现、筛查与诊断原发性免疫缺陷病（中华医学会文献）

原发性免疫缺陷病(PID)是一组由单基因突变所致的免疫遗传性疾病.

原发性免疫缺陷病早期筛查技术进展（中华医学会文献）

摘要 原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于单基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和/或功能缺陷的疾病。