卡尔曼综合征

实体介绍

待补充

关系

发病性别倾向

女性、男性

发病率

55．7％、50．o％

同义词

Kallmann syndrome、KS

临床表现

FSH、LH正常或偏低、月经初潮、血尿便、外生殖器发育、乳房发育、闭经、阴茎短小、体重大致正常、声音未变粗、T/E2降低、睾丸小

辅助检查

嗅觉测试

病因

GNRHR、FGF8、KAL1、纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变、基因失活突变、PROK2、基因突变、FGFR1