半乳糖血症-鉴别诊断-遗传性代谢缺陷病

主实体：半乳糖血症，关系：鉴别诊断 ，尾实体：遗传性代谢缺陷病

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半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义

结论半乳糖血症患儿治疗前血浆氨基酸谱有明显改变,酪氨酸、瓜氨酸和蛋氨酸的变化与遗传性代谢缺陷病所致酪氨酸血症、瓜氨酸血症和蛋氨酸血症类似,仅检测血浆氨基酸水平难以与上述疾病鉴别;半乳糖血症患儿血浆氨基酸变化与肝功能异常无关,可能与疾病本身代谢异常有关;肝功