半乳糖血症-病理分型-半乳糖激酶缺乏型

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半乳糖血症(2019年版诊疗指南)[编辑]

根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型:半乳糖-1-磷酸尿 苷转移酶 缺乏型(galactose-1-phosphate uridyltransferase [GALT]deficiency)、半乳糖激酶缺乏型(galactokinase [GALK] deficiency)和尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型(uridine diphosphate galactose-4-epimerase [GALE]deficiency)。