半乳糖血症-实验室检查-酶切鉴定

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主实体:半乳糖血症,关系:实验室检查 ,尾实体:酶切鉴定

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半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析[编辑]

方法 选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT-PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T-easy载体,筛选阳性克隆并测序;同时,采用限制性片段多态性的方法将PCR产物进行酶切鉴定.