半乳糖血症

实体介绍

待补充

关系

相关（导致）

肝、肾损害、白内障、胆汁淤积症

筛查

荧光定量方法

同义词

galactosemia、经典型半乳糖血症、GAL

并发症

先天性白内障、智力落后、高乳酸血症、共济失调、生长发育延迟、低血糖、卵巢功能障碍、失明、代谢性酸中毒

临床表现

胆红素增高、生长迟缓、腹水、转氨酶升高、黄疸、肝肿大、肝大、腹泻

预防

新生儿疾病筛查

药物治疗

美常安

病理分型

半乳糖激酶缺乏型、半乳糖-1-磷酸尿 苷转移酶 缺乏型

病因

GALT 基因变异、GALT 缺乏

相关（症状）

肝功能异常

辅助治疗

停用所有含果糖和蔗糖的食物

实验室检查

尿液分析、酶切鉴定