努南综合征-同义词-NS

主实体：努南综合征，关系：同义词 ，尾实体：NS

关系介绍

待补充

来源

RAS信号通路相关综合征的口腔颅颌面部特征

这些综合征包括努南综合征(Noonan syndrome,NS)、NS伴多发性雀斑(NS with multiple lentigines,NSML)、1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)、科斯特罗综合征(Csote

11例儿童RAS通路病的临床特点和基因突变类型

[目的]总结5种亚型儿童RAS通路病的临床特点及基因变异类型,分析Ⅰ型神经纤维腺瘤病(NF1)、努南综合征(NS)、多色素痣型努南综合征(NSML)、科斯特洛综合征(CS)和心-面-皮肤综合征(CFC)的临床共性和特性,提高临床医生对RAS通路病的认识和诊