动脉导管未闭-实验室检查-全外显子基因检测

主实体：动脉导管未闭，关系：实验室检查 ，尾实体：全外显子基因检测

实体ID:11046436

关系介绍

待补充

来源

HBG2基因杂合突变所致新生儿暂时性发绀1例（中华医学会文献）

诊断方法 胸片示双肺纹理增多，心、膈未见异常；心脏彩超：动脉导管未闭（管型）、小孔房间隔缺损；高铁血红蛋白浓度6.6%；全外显子基因检测提示 HBG2 基因1个杂合错义变异（NM_000184:exon2:c.190C>T:p.H64Y），遗传自患儿父亲。