全羧化酶合成酶缺乏症-实验室检查-血MS-MS检测

主实体：全羧化酶合成酶缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：血MS-MS检测

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待补充

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全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析

[结论]全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测.