先天性肛门直肠畸形-临床表现-拇指发育异常

主实体：先天性肛门直肠畸形，关系：临床表现 ，尾实体：拇指发育异常

实体ID:2651286

关系介绍

待补充

来源

先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征SALL1基因突变的研究（中华医学会文献）

结果24例先天性肛门直肠畸形患儿中,4例符合Tomes-Brocks综合征的诊断,4例均为男性,均为高位肛门直肠畸形,其中1例合并直肠尿道瘘,均有耳部发育异常,耳位低垂、发育不良、耳前皮赘等,2例合并拇指发育异常,1例左肾位置异常,输尿管积水扩张、开口异位