先天性肌无力综合征-病因-特定基因突变

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主实体:先天性肌无力综合征,关系:病因 ,尾实体:特定基因突变

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先天性肌无力综合征(2019年版诊疗指南)[编辑]

当表型特征提示先天性肌无力综合征特定基因突变引起时,针对特定基因的检测具有诊断价值。