先天性肌无力综合征

实体介绍

待补充

关系

同义词

congenital myasthenic syndrome、CMS

临床表现

呼吸暂停发作、晨轻暮重、运动不耐受、先天肌病样表现、通气不足、易疲劳、呼吸机能不全

病因

特定基因突变、COLQ基因突变

辅助检查

单纤维肌电图

实验室检查

血清学检查