先天性肌强直-病因-基因突变

主实体：先天性肌强直，关系：病因 ，尾实体：基因突变

关系介绍

待补充

来源

电压门控氯通道C1C蛋白突变体及相关疾病研究进展

基因突变形成的异常C1C蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter综合征、Dent's病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病.