先天性肌强直-实验室检查-基因检测

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先天性肌强直(2019年版诊疗指南)[编辑]

先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集(包括家族史,是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传)、临床查体、肌电图检查、血肌酶谱检测和基因检测