先天性肌强直

实体介绍

待补充

关系

发病率

1/100 000

同义词

MC、congenital myotonia、myotonia congenita

鉴别诊断

先天性副肌强直

临床表现

肌肉肥大、运动员体型

病理分型

Thomsen 型、Becker 型

药物治疗

奎宁、苯妥英钠、中药甘草流浸膏

辅助检查

临床查体

组织学检查

肌肉活检

实验室检查

肌电图检查、基因检测、血肌酶谱检测

发病年龄

婴幼儿期至儿童期