低磷酸酯酶症-发病率-十万分之一

主实体：低磷酸酯酶症，关系：发病率 ，尾实体：十万分之一

实体ID:10932788

关系介绍

待补充

来源

新生儿磷酸酶过少症（中华医学会文献）

低磷酸酯酶症是一种少见的骨矿化障碍的遗传代谢性疾病，多为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传，发病率约为十万分之一，病因不完全清楚，其特点是血液、骨骼和其他组织中非特异性的碱性磷酸酶(tissuenon—specificalkalinephosphate，TNsALP)活性低下或消失，成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，钙盐不能正常地沉着，骨化不全，从而导致骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylethanolaa血ne，PEA)排出量增加。