亨廷顿病-临床表现-精神障碍

主实体：亨廷顿病，关系：临床表现 ，尾实体：精神障碍

关系介绍

待补充

来源

亨廷顿病（2019年版诊疗指南）

亨廷顿病基于典型的临床三联征（舞蹈症、精神障碍、痴呆），结合家族史可初步诊断，基因检测 HTT 基因上有致病性三核苷酸 CAG 重复扩增可确诊，CAG 重复拷贝数的阈值为 36：小于 36 不致病，36～39 不完全外显，大于 39 则完全外显。