中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-同义词-MCADD

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中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(2019年版诊疗指南)[编辑]

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是由于中链酰基辅酶 A 脱氢酶功能缺陷,中链脂肪酸β氧化受阻,导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积引起的疾病,属于常染色体隐性遗传代谢病。