丙酸血症-组织学检查-新一代基因测序

主实体：丙酸血症，关系：组织学检查 ，尾实体：新一代基因测序

关系介绍

待补充

来源

重度贫血,营养不良,肌张力低下,意识障碍进行性加重,是甲基丙二酸血症还是丙酸血症?

新一代基因测序发现,PCCB基因1个新的纯合框移突变c.838_839insC(L280Pfs * 11),突变数据库未见报道,生物信息学分析提示为致病突变,患儿确诊为丙酸血症.