丙酸血症-筛查-直接测序

主实体：丙酸血症，关系：筛查 ，尾实体：直接测序

关系介绍

待补充

来源

丙酸血症11例基因突变分析

方法 应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.