丙酸血症-实验室检查-血氨基酸

主实体：丙酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：血氨基酸

关系介绍

待补充

来源

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

鉴别主要是通过尿有机酸分析、血氨基酸和酯酰肉碱谱分析，如尿中检出大量的甲基丙二酸或3-羟基丙酸和甲基枸橼酸，高度提示甲基丙二酸血症或丙酸血症。