Β-酮硫解酶缺乏症-鉴别诊断-3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症

主实体：β-酮硫解酶缺乏症，关系：鉴别诊断 ，尾实体：3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症

关系介绍

待补充

来源

β-酮硫解酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

1.β-酮硫解酶缺乏症的临床表现及常规生化检测与 C5OH 增高的其他有机酸血症相似，需要与 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏症相鉴别。