Β-酮硫解酶缺乏症-实验室检查-基因测序

主实体：β-酮硫解酶缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：基因测序

关系介绍

待补充

来源

β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒救治1例并文献复习

20.3 μmol·L-1)和乙酰甘氨酸(34.9 μmol·L-1)增高;基因测序,T2基因突变(c.456C>T),确诊β-酮硫解酶缺乏症.