Β-酮硫解酶缺乏症-同义词-β-ketothiolase deficiency

主实体：β-酮硫解酶缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：β-ketothiolase deficiency

关系介绍

待补充

来源

β-酮硫解酶缺乏症的临床及基因诊断

目的 探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患者的临床及基因变异特点.

质谱技术联合基因分析进行 β-酮硫解酶缺乏症的产前诊断

目的 采用质谱技术及基因分析技术,探讨 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)的产前诊断方法.

β-酮硫解酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

β-酮硫解酶缺乏症（β-ketothiolase deficiency，BKD），又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶（T2）缺乏症（mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase]deficiency），是罕见的常染色体隐性遗传病。