Β-酮硫解酶缺乏症-临床表现-C5-OH水平也增高

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主实体:β-酮硫解酶缺乏症,关系:临床表现 ,尾实体:C5-OH水平也增高

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来源[编辑]

串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用[编辑]

l-isovalerylcarnitine,C5-OH)水平增高;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β-酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5-OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5-OH增高,后一种疾病