http://120.24.161.253:5617/api.php?action=feedcontributions&feedformat=atom&user=Admin 2026-06-16T06:19:07Z 用户贡献 MediaWiki 1.30.0 http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%B0%BC%E6%9B%BC%E5%8C%B9%E5%85%8B%E7%97%85&diff=1989541 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===高危因素===<br /> [[尼曼匹克病-高危因素-遗传咨询|遗传咨询]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[尼曼匹克病-同义词-Niemann-Pick disease|Niemann-Pick disease]]、[[尼曼匹克病-同义词-Niemann-PicktypeC1|Niemann-PicktypeC1]]、[[尼曼匹克病-同义词-NPC1|NPC1]]、[[尼曼匹克病-同义词-Nie-mann—Pickdisease|Nie-mann—Pickdisease]]、[[尼曼匹克病-同义词-鞘磷脂胆固醇脂沉积症|鞘磷脂胆固醇脂沉积症]]、[[尼曼匹克病-同义词-NPD|NPD]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[尼曼匹克病-鉴别诊断-Tay-Sachs 病|Tay-Sachs 病]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[尼曼匹克病-临床表现-各种神经功能障碍|各种神经功能障碍]]、[[尼曼匹克病-临床表现-眼底樱桃红斑|眼底樱桃红斑]]、[[尼曼匹克病-临床表现-泡沫样组织细胞增生|泡沫样组织细胞增生]]、[[尼曼匹克病-临床表现-溶酶体聚集|溶酶体聚集]]、[[尼曼匹克病-临床表现-自噬一溶酶体通路(ALP)障碍|自噬一溶酶体通路(ALP)障碍]]、[[尼曼匹克病-临床表现-肝脾肿大|肝脾肿大]]、[[尼曼匹克病-临床表现-听力障碍|听力障碍]]、[[尼曼匹克病-临床表现-鞘磷脂贮积|鞘磷脂贮积]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[尼曼匹克病-并发症-肝功能异常|肝功能异常]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[尼曼匹克病-药物治疗-美格鲁特|美格鲁特]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[尼曼匹克病-病因-SMPD1基因突变|SMPD1基因突变]]、[[尼曼匹克病-病因-NPC1或NPC2基因突变|NPC1或NPC2基因突变]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[尼曼匹克病-组织学检查-骨髓涂片|骨髓涂片]]、[[尼曼匹克病-组织学检查-活组织检查|活组织检查]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[尼曼匹克病-实验室检查-NPC1和NPC2基因突变分析|NPC1和NPC2基因突变分析]]、[[尼曼匹克病-实验室检查-NPC1和NPC2基因测序|NPC1和NPC2基因测序]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%82%8C%E6%97%A0%E5%8A%9B%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=1989543 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[先天性肌无力综合征-同义词-congenital myasthenic syndrome|congenital myasthenic syndrome]]、[[先天性肌无力综合征-同义词-CMS|CMS]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[先天性肌无力综合征-临床表现-呼吸暂停发作|呼吸暂停发作]]、[[先天性肌无力综合征-临床表现-晨轻暮重|晨轻暮重]]、[[先天性肌无力综合征-临床表现-运动不耐受|运动不耐受]]、[[先天性肌无力综合征-临床表现-先天肌病样表现|先天肌病样表现]]、[[先天性肌无力综合征-临床表现-通气不足|通气不足]]、[[先天性肌无力综合征-临床表现-易疲劳|易疲劳]]、[[先天性肌无力综合征-临床表现-呼吸机能不全|呼吸机能不全]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[先天性肌无力综合征-病因-特定基因突变|特定基因突变]]、[[先天性肌无力综合征-病因-COLQ基因突变|COLQ基因突变]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[先天性肌无力综合征-辅助检查-单纤维肌电图|单纤维肌电图]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[先天性肌无力综合征-实验室检查-血清学检查|血清学检查]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E7%93%9C%E6%B0%A8%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87&diff=1989545 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===病理分型===<br /> [[瓜氨酸血症-病理分型-瓜氨酸血症Ⅱ型|瓜氨酸血症Ⅱ型]]、[[瓜氨酸血症-病理分型-瓜氨酸血症Ⅰ型|瓜氨酸血症Ⅰ型]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[瓜氨酸血症-临床表现-营养不良|营养不良]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[瓜氨酸血症-药物治疗-苯甲酸钠|苯甲酸钠]]、[[瓜氨酸血症-药物治疗-精氨酸|精氨酸]]、[[瓜氨酸血症-药物治疗-苯乙酸钠|苯乙酸钠]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[瓜氨酸血症-实验室检查-血MS／MS检测|血MS／MS检测]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%8A%AA%E5%8D%97%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=1989547 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[努南综合征-同义词-Noonan syndrome|Noonan syndrome]]、[[努南综合征-同义词-NS|NS]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[努南综合征-临床表现-面部黑痣|面部黑痣]]、[[努南综合征-临床表现-先心病|先心病]]、[[努南综合征-临床表现-身材矮小|身材矮小]]、[[努南综合征-临床表现-发育迟缓|发育迟缓]]、[[努南综合征-临床表现-胸廓畸形|胸廓畸形]]、[[努南综合征-临床表现-多发畸形|多发畸形]]、[[努南综合征-临床表现-面容特殊|面容特殊]]、[[努南综合征-临床表现-矮小|矮小]]、[[努南综合征-临床表现-脾大|脾大]]、[[努南综合征-临床表现-多脏器受累|多脏器受累]]、[[努南综合征-临床表现-淋巴性水肿|淋巴性水肿]]、[[努南综合征-临床表现-心脏缺陷|心脏缺陷]]、[[努南综合征-临床表现-泌尿系统畸形|泌尿系统畸形]]、[[努南综合征-临床表现-特殊面容|特殊面容]]、[[努南综合征-临床表现-肘外翻|肘外翻]]、[[努南综合征-临床表现-颈蹼|颈蹼]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[努南综合征-药物治疗-生长激素|生长激素]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[努南综合征-病因-生殖细胞突变|生殖细胞突变]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[努南综合征-辅助治疗-心功能评估|心功能评估]]、[[努南综合征-辅助治疗-围术期管理|围术期管理]]、[[努南综合征-辅助治疗-胎儿宫内安全、围术期管理|胎儿宫内安全、围术期管理]]、[[努南综合征-辅助治疗-调整抗凝、心功能评估|调整抗凝、心功能评估]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%A9%B4%E5%84%BF%E4%B8%A5%E9%87%8D%E8%82%8C%E9%98%B5%E6%8C%9B%E6%80%A7%E7%99%AB%E7%97%AB&diff=1989549 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[婴儿严重肌阵挛性癫痫-同义词-severe myoclonic epilepsy in infancy|severe myoclonic epilepsy in infancy]]、[[婴儿严重肌阵挛性癫痫-同义词-SMEI|SMEI]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E7%99%BD%E5%8C%96%E7%97%85&diff=1989551 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===筛查===<br /> [[白化病-筛查-Sanger测序技术|Sanger测序技术]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[白化病-鉴别诊断-脆性X染色体综合征|脆性X染色体综合征]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[白化病-病理分型-眼皮肤白化病|眼皮肤白化病]]、[[白化病-病理分型-白化病相关综合征|白化病相关综合征]]、[[白化病-病理分型-OCA1型|OCA1型]]、[[白化病-病理分型-眼白化病|眼白化病]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[白化病-临床表现-远视性屈光不正|远视性屈光不正]]、[[白化病-临床表现-色素减少|色素减少]]、[[白化病-临床表现-黑棘皮改变|黑棘皮改变]]、[[白化病-临床表现-色素缺失|色素缺失]]、[[白化病-临床表现-眼球震颤|眼球震颤]]、[[白化病-临床表现-全身皮肤及毛发色素减退|全身皮肤及毛发色素减退]]、[[白化病-临床表现-皮损|皮损]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[白化病-并发症-隆突性皮肤纤维肉瘤|隆突性皮肤纤维肉瘤]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[白化病-同义词-白斑病|白斑病]]、[[白化病-同义词-先天性色素缺乏|先天性色素缺乏]]、[[白化病-同义词-albinism|albinism]]、[[白化病-同义词-泛发性白化病|泛发性白化病]]<br /> <br /> ===内窥镜检查===<br /> [[白化病-内窥镜检查-胎儿镜|胎儿镜]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[白化病-病因-12种基因的突变|12种基因的突变]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[白化病-辅助检查-眼震仪|眼震仪]]、[[白化病-辅助检查-眼底|眼底]]、[[白化病-辅助检查-视力|视力]]<br /> <br /> ===预后状况===<br /> [[白化病-预后状况-不影响寿命|不影响寿命]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[白化病-组织学检查-羊膜腔穿刺|羊膜腔穿刺]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[白化病-实验室检查-PCR|PCR]]、[[白化病-实验室检查-DNA测序|DNA测序]]、[[白化病-实验室检查-限制性内切酶分析|限制性内切酶分析]]、[[白化病-实验室检查-DHPLC|DHPLC]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[白化病-影像学检查-B 超|B 超]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%85%A8%E7%BE%A7%E5%8C%96%E9%85%B6%E5%90%88%E6%88%90%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989553 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===病因===<br /> [[全羧化酶合成酶缺乏症-病因-HLCS基因突变|HLCS基因突变]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[全羧化酶合成酶缺乏症-同义词-HLCS|HLCS]]、[[全羧化酶合成酶缺乏症-同义词-HCSD|HCSD]]、[[全羧化酶合成酶缺乏症-同义词-holocarboxylase synthetase deficiency|holocarboxylase synthetase deficiency]]<br /> <br /> ===相关（导致）===<br /> [[全羧化酶合成酶缺乏症-相关（导致）-血C5OH增高|血C5OH增高]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%BF%9B%E8%A1%8C%E6%80%A7%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E8%82%9D%E5%86%85%E8%83%86%E6%B1%81%E6%B7%A4%E7%A7%AF%E7%97%87&diff=1989555 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[进行性家族性肝内胆汁淤积症-同义词-progressivefamilialintrahepaticcholestasis|progressivefamilialintrahepaticcholestasis]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-同义词-PFIC|PFIC]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-同义词-progressive familial intrahepatic cholestasis|progressive familial intrahepatic cholestasis]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[进行性家族性肝内胆汁淤积症-病理分型-ATP881缺陷病|ATP881缺陷病]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-病理分型-ABCBll缺陷病|ABCBll缺陷病]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-病理分型-PIFC1型)、ABCBll缺陷病|PIFC1型)、ABCBll缺陷病]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-病理分型-Ⅰ型|Ⅰ型]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-病理分型-Ⅱ型|Ⅱ型]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-病理分型-Ⅲ型|Ⅲ型]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-病理分型-ABCB4缺陷病|ABCB4缺陷病]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[进行性家族性肝内胆汁淤积症-临床表现-黄疸|黄疸]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-临床表现-水样腹泻|水样腹泻]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-临床表现-皮肤瘙痒|皮肤瘙痒]]、[[进行性家族性肝内胆汁淤积症-临床表现-发育迟缓|发育迟缓]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[进行性家族性肝内胆汁淤积症-实验室检查-基因检测|基因检测]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[进行性家族性肝内胆汁淤积症-手术治疗-活体肝移植|活体肝移植]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E6%88%8A%E4%BA%8C%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87I%E5%9E%8B&diff=1989527 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[戊二酸血症I型-同义词-GA-Ⅰ|GA-Ⅰ]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[戊二酸血症I型-实验室检查-尿GC／MS检测|尿GC／MS检测]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E6%9E%AB%E7%B3%96%E5%B0%BF%E7%97%87&diff=1989529 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===遗传因素===<br /> [[枫糖尿症-遗传因素-常染色体隐性遗传|常染色体隐性遗传]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[枫糖尿症-同义词-MSUD|MSUD]]、[[枫糖尿症-同义词-maplesyrupurinedisease|maplesyrupurinedisease]]、[[枫糖尿症-同义词-MUSD|MUSD]]、[[枫糖尿症-同义词-maple syrup urine disease|maple syrup urine disease]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[枫糖尿症-临床表现-嗜睡|嗜睡]]、[[枫糖尿症-临床表现-间歇性发作|间歇性发作]]、[[枫糖尿症-临床表现-昏迷|昏迷]]、[[枫糖尿症-临床表现-呕吐|呕吐]]、[[枫糖尿症-临床表现-肌张力增高|肌张力增高]]、[[枫糖尿症-临床表现-惊厥|惊厥]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[枫糖尿症-发病部位-肌肉|肌肉]]、[[枫糖尿症-发病部位-肝脏|肝脏]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[枫糖尿症-辅助治疗-低支链氨基酸饮食|低支链氨基酸饮食]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[枫糖尿症-实验室检查-血MS／MS检测|血MS／MS检测]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%B0%B7%E5%9B%BA%E9%86%87%E8%A1%80%E7%97%87&diff=1989531 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===相关（导致）===<br /> [[谷固醇血症-相关（导致）-心血管意外|心血管意外]]<br /> <br /> ===遗传因素===<br /> [[谷固醇血症-遗传因素-DF*1&lt;或DF)*16基因变异|DF*1&lt;或DF)*16基因变异]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[谷固醇血症-鉴别诊断-免疫性血小板减少性紫癜|免疫性血小板减少性紫癜]]、[[谷固醇血症-鉴别诊断-EVANS 综合征|EVANS 综合征]]、[[谷固醇血症-鉴别诊断-骨髓增生异常综合征|骨髓增生异常综合征]]、[[谷固醇血症-鉴别诊断-溶血性贫血|溶血性贫血]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[谷固醇血症-同义词-OMIM210250|OMIM210250]]、[[谷固醇血症-同义词-豆固醇血症|豆固醇血症]]、[[谷固醇血症-同义词-植物固醇血症|植物固醇血症]]、[[谷固醇血症-同义词-Sitosterolemia|Sitosterolemia]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[谷固醇血症-临床表现-异常形状红细胞|异常形状红细胞]]、[[谷固醇血症-临床表现-多发皮肤黄瘤|多发皮肤黄瘤]]、[[谷固醇血症-临床表现-皮肤皱褶处及肌腱附近黄瘤|皮肤皱褶处及肌腱附近黄瘤]]、[[谷固醇血症-临床表现-早发性冠心病、多发皮肤黄瘤|早发性冠心病、多发皮肤黄瘤]]、[[谷固醇血症-临床表现-关节痛|关节痛]]、[[谷固醇血症-临床表现-肝脾肿大|肝脾肿大]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[谷固醇血症-病理分型-早发动脉粥样硬化|早发动脉粥样硬化]]、[[谷固醇血症-病理分型-早发心肌梗死|早发心肌梗死]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[谷固醇血症-药物治疗-他汀类药物|他汀类药物]]、[[谷固醇血症-药物治疗-依泽替米贝|依泽替米贝]]、[[谷固醇血症-药物治疗-消胆胺|消胆胺]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[谷固醇血症-并发症-溶血|溶血]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[谷固醇血症-病因-基因变异|基因变异]]、[[谷固醇血症-病因-ABCG5基因|ABCG5基因]]<br /> <br /> ===相关（转化）===<br /> [[谷固醇血症-相关（转化）-黄瘤病|黄瘤病]]、[[谷固醇血症-相关（转化）-皮肤黄瘤|皮肤黄瘤]]<br /> <br /> ===就诊科室===<br /> [[谷固醇血症-就诊科室-儿内分泌遗传科|儿内分泌遗传科]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[谷固醇血症-辅助治疗-低动物固醇饮食控制|低动物固醇饮食控制]]、[[谷固醇血症-辅助治疗-饮食治疗|饮食治疗]]、[[谷固醇血症-辅助治疗-食用正常谷类|食用正常谷类]]、[[谷固醇血症-辅助治疗-低脂饮食治疗|低脂饮食治疗]]、[[谷固醇血症-辅助治疗-低植物固醇饮食|低植物固醇饮食]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[谷固醇血症-实验室检查-测定血植物固醇水平|测定血植物固醇水平]]、[[谷固醇血症-实验室检查-植物固醇检查|植物固醇检查]]、[[谷固醇血症-实验室检查-高血清植物固醇水平|高血清植物固醇水平]]、[[谷固醇血症-实验室检查-血涂片|血涂片]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[谷固醇血症-影像学检查-气相色谱质谱|气相色谱质谱]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%97%89%E6%8C%9B%E6%80%A7%E6%88%AA%E7%98%AB&diff=1989533 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===遗传因素===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-HSPD1|HSPD1]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-SPG3A基因突变|SPG3A基因突变]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-SPG7|SPG7]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-AD-HSPATL1|AD-HSPATL1]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-ALDH18A1、KIF5A|ALDH18A1、KIF5A]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-BSCL2、REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7|BSCL2、REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-spastin基因突变|spastin基因突变]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-RTN2|RTN2]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-WASHC5、ALDH18A1、KIF5A|WASHC5、ALDH18A1、KIF5A]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-KIF5A|KIF5A]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7|SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7|ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-基因突变|基因突变]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7|REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7]]、[[遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-SPAST、NIPA1|SPAST、NIPA1]]<br /> <br /> ===发病率===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-发病率-2/10万～9.6/10万|2/10万～9.6/10万]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-同义词-SPG|SPG]]、[[遗传性痉挛性截瘫-同义词-hereditary spastic paraplegia|hereditary spastic paraplegia]]、[[遗传性痉挛性截瘫-同义词-HSP|HSP]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-并发症-胼胝体发育不良|胼胝体发育不良]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-临床表现-无力|无力]]、[[遗传性痉挛性截瘫-临床表现-病理反射阳性|病理反射阳性]]、[[遗传性痉挛性截瘫-临床表现-双下肢肌张力增高|双下肢肌张力增高]]、[[遗传性痉挛性截瘫-临床表现-腱反射增强|腱反射增强]]、[[遗传性痉挛性截瘫-临床表现-步态异常|步态异常]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-病理分型-单纯型HSP|单纯型HSP]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-病因-IBA57 基因突变|IBA57 基因突变]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-辅助治疗-物理治疗|物理治疗]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-实验室检查-panel一次性检测|panel一次性检测]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-影像学检查-磁共振成像|磁共振成像]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[遗传性痉挛性截瘫-手术治疗-脐带间充质干细胞移植|脐带间充质干细胞移植]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%8D%A1%E5%B0%94%E6%9B%BC%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=1989535 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===发病性别倾向===<br /> [[卡尔曼综合征-发病性别倾向-女性|女性]]、[[卡尔曼综合征-发病性别倾向-男性|男性]]<br /> <br /> ===发病率===<br /> [[卡尔曼综合征-发病率-55．7％|55．7％]]、[[卡尔曼综合征-发病率-50．o％|50．o％]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[卡尔曼综合征-同义词-Kallmann syndrome|Kallmann syndrome]]、[[卡尔曼综合征-同义词-KS|KS]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[卡尔曼综合征-临床表现-FSH、LH正常或偏低|FSH、LH正常或偏低]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-月经初潮|月经初潮]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-血尿便|血尿便]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-外生殖器发育|外生殖器发育]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-乳房发育|乳房发育]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-闭经|闭经]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-阴茎短小|阴茎短小]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-体重大致正常|体重大致正常]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-声音未变粗|声音未变粗]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-T/E2降低|T/E2降低]]、[[卡尔曼综合征-临床表现-睾丸小|睾丸小]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[卡尔曼综合征-辅助检查-嗅觉测试|嗅觉测试]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[卡尔曼综合征-病因-GNRHR|GNRHR]]、[[卡尔曼综合征-病因-FGF8|FGF8]]、[[卡尔曼综合征-病因-KAL1|KAL1]]、[[卡尔曼综合征-病因-纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变|纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变]]、[[卡尔曼综合征-病因-基因失活突变|基因失活突变]]、[[卡尔曼综合征-病因-PROK2|PROK2]]、[[卡尔曼综合征-病因-基因突变|基因突变]]、[[卡尔曼综合征-病因-FGFR1|FGFR1]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E7%BA%BF%E7%B2%92%E4%BD%93%E8%84%91%E8%82%8C%E7%97%85&diff=1989537 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===遗传因素===<br /> [[线粒体脑肌病-遗传因素-常染色体隐性遗传|常染色体隐性遗传]]、[[线粒体脑肌病-遗传因素-X 染色体伴性遗传|X 染色体伴性遗传]]、[[线粒体脑肌病-遗传因素-母系遗传|母系遗传]]、[[线粒体脑肌病-遗传因素-常染色体显性遗传|常染色体显性遗传]]<br /> <br /> ===发病率===<br /> [[线粒体脑肌病-发病率-9.6/100 000|9.6/100 000]]、[[线粒体脑肌病-发病率-2.9/100 000|2.9/100 000]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[线粒体脑肌病-同义词-MELAS 综合征|MELAS 综合征]]、[[线粒体脑肌病-同义词-mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodes|mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodes]]、[[线粒体脑肌病-同义词-MELAS|MELAS]]、[[线粒体脑肌病-同义词-ME|ME]]、[[线粒体脑肌病-同义词-MELAS综合征|MELAS综合征]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[线粒体脑肌病-并发症-乳酸血症|乳酸血症]]、[[线粒体脑肌病-并发症-卒中样发作|卒中样发作]]、[[线粒体脑肌病-并发症-卒中样发作综合征|卒中样发作综合征]]、[[线粒体脑肌病-并发症-高乳酸血症|高乳酸血症]]、[[线粒体脑肌病-并发症-卒中样|卒中样]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[线粒体脑肌病-临床表现-皮质盲|皮质盲]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-血清乳酸水平升高|血清乳酸水平升高]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-智力减退|智力减退]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-眼底异常|眼底异常]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-视物模糊|视物模糊]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-运动不耐受|运动不耐受]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-头痛|头痛]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-神经损伤|神经损伤]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-精神症状|精神症状]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-反复发热|反复发热]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-癫痫|癫痫]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-代谢紊乱|代谢紊乱]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[线粒体脑肌病-病理分型-丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症|丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-RPE|RPE]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-母系遗传代谢性疾病|母系遗传代谢性疾病]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-脉络膜毛细血管萎缩|脉络膜毛细血管萎缩]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-CPEO|CPEO]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-单纯视神经萎缩|单纯视神经萎缩]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[线粒体脑肌病-药物治疗-圣愈汤|圣愈汤]]、[[线粒体脑肌病-药物治疗-艾地苯醌|艾地苯醌]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[线粒体脑肌病-鉴别诊断-肝豆状核变性|肝豆状核变性]]、[[线粒体脑肌病-鉴别诊断-神经中毒|神经中毒]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[线粒体脑肌病-发病部位-横纹肌|横纹肌]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-基底节区|基底节区]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-顶叶|顶叶]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-脑|脑]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-枕|枕]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-颞叶|颞叶]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-颞|颞]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-肌肉|肌肉]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[线粒体脑肌病-辅助检查-眼科会诊|眼科会诊]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[线粒体脑肌病-病因-组织缺血|组织缺血]]、[[线粒体脑肌病-病因-基因突变|基因突变]]、[[线粒体脑肌病-病因-POLG基因突变|POLG基因突变]]、[[线粒体脑肌病-病因-mtDNA G13513A点突变|mtDNA G13513A点突变]]<br /> <br /> ===相关（转化）===<br /> [[线粒体脑肌病-相关（转化）-高钾血症|高钾血症]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[线粒体脑肌病-辅助治疗-镇静|镇静]]、[[线粒体脑肌病-辅助治疗-改善代谢|改善代谢]]、[[线粒体脑肌病-辅助治疗-增加营养|增加营养]]<br /> <br /> ===就诊科室===<br /> [[线粒体脑肌病-就诊科室-眼科|眼科]]、[[线粒体脑肌病-就诊科室-神经内科|神经内科]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[线粒体脑肌病-组织学检查-肌肉组织活检|肌肉组织活检]]、[[线粒体脑肌病-组织学检查-骨骼肌活检|骨骼肌活检]]、[[线粒体脑肌病-组织学检查-肌肉活检|肌肉活检]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[线粒体脑肌病-实验室检查-分子遗传学检查|分子遗传学检查]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-PCR法|PCR法]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-肌活检|肌活检]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-线粒体DNA检测|线粒体DNA检测]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-血乳酸检测|血乳酸检测]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[线粒体脑肌病-影像学检查-MRI影像|MRI影像]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-脑部MRI|脑部MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-颈椎正、侧位X线|颈椎正、侧位X线]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-头颅 MRI|头颅 MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-1H-MRS检查|1H-MRS检查]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-磁共振成像|磁共振成像]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-头颅磁共振|头颅磁共振]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-多模式MRI|多模式MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-脑MRI|脑MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-颅脑CT|颅脑CT]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-MRI|MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-颅脑MRI检查|颅脑MRI检查]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-颅脑CT检查|颅脑CT检查]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-脑电图|脑电图]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-MRA|MRA]]<br /> <br /> ===发病年龄===<br /> [[线粒体脑肌病-发病年龄-出生后至老年|出生后至老年]]、[[线粒体脑肌病-发病年龄-老年|老年]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%83%86%E6%B1%81%E9%85%B8%E5%90%88%E6%88%90%E9%9A%9C%E7%A2%8D&diff=1989539 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[先天性胆汁酸合成障碍-同义词-inborn errors of bile acid synthesis|inborn errors of bile acid synthesis]]、[[先天性胆汁酸合成障碍-同义词-IEBAS|IEBAS]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[先天性胆汁酸合成障碍-药物治疗-胆酸|胆酸]]、[[先天性胆汁酸合成障碍-药物治疗-鹅脱氧胆酸|鹅脱氧胆酸]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E9%95%BF%E9%93%BE-3-%E7%BE%9F%E9%85%B0%E5%9F%BA%E8%BE%85%E9%85%B6_A_%E8%84%B1%E6%B0%A2%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989557 2026-04-15T12:05:25Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-同义词-LCHADD|LCHADD]]、[[长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-同义词-long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenasedeficiency|long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenasedeficiency]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=McCune-Albright_%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=1989457 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[McCune-Albright 综合征-同义词-MAS|MAS]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[McCune-Albright 综合征-临床表现-甲状腺功能亢进|甲状腺功能亢进]]、[[McCune-Albright 综合征-临床表现-骨纤维异样增殖症|骨纤维异样增殖症]]、[[McCune-Albright 综合征-临床表现-牛奶咖啡斑|牛奶咖啡斑]]、[[McCune-Albright 综合征-临床表现-生长激素分泌过多|生长激素分泌过多]]、[[McCune-Albright 综合征-临床表现-内分泌腺体功能亢进|内分泌腺体功能亢进]]、[[McCune-Albright 综合征-临床表现-皮肤牛奶咖啡斑|皮肤牛奶咖啡斑]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E9%B8%9F%E6%B0%A8%E9%85%B8%E6%B0%A8%E7%94%B2%E9%85%B0%E5%9F%BA%E8%BD%AC%E7%A7%BB%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989459 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-同义词-ornithine transcarbamylase deficiency|ornithine transcarbamylase deficiency]]、[[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-同义词-OTCD|OTCD]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-临床表现-嗜睡|嗜睡]]、[[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-临床表现-昏迷|昏迷]]、[[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-临床表现-血氨增高|血氨增高]]、[[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-临床表现-呕吐|呕吐]]、[[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-临床表现-智力损害|智力损害]]、[[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-临床表现-惊厥|惊厥]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-病因-基因突变|基因突变]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-手术治疗-经典原位肝移植术|经典原位肝移植术]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%A7%86%E7%BD%91%E8%86%9C%E8%89%B2%E7%B4%A0%E5%8F%98%E6%80%A7&diff=1989461 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===相关（导致）===<br /> [[视网膜色素变性-相关（导致）-夜盲|夜盲]]、[[视网膜色素变性-相关（导致）-神经性盲|神经性盲]]<br /> <br /> ===筛查===<br /> [[视网膜色素变性-筛查-突变筛查|突变筛查]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[视网膜色素变性-同义词-retinitis pigmentosa|retinitis pigmentosa]]、[[视网膜色素变性-同义词-RP|RP]]、[[视网膜色素变性-同义词-ADRP|ADRP]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[视网膜色素变性-临床表现-失明|失明]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[视网膜色素变性-药物治疗-复方樟柳碱|复方樟柳碱]]、[[视网膜色素变性-药物治疗-米诺环素|米诺环素]]、[[视网膜色素变性-药物治疗-雷珠单抗|雷珠单抗]]、[[视网膜色素变性-药物治疗-Sigma-1受体|Sigma-1受体]]、[[视网膜色素变性-药物治疗-麝香注射液|麝香注射液]]、[[视网膜色素变性-药物治疗-鼠神经生长因子|鼠神经生长因子]]、[[视网膜色素变性-药物治疗-杞菊地黄丸|杞菊地黄丸]]、[[视网膜色素变性-药物治疗-夜明方|夜明方]]、[[视网膜色素变性-药物治疗-生脉注射液|生脉注射液]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[视网膜色素变性-发病部位-视杆细胞|视杆细胞]]、[[视网膜色素变性-发病部位-黄斑区|黄斑区]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[视网膜色素变性-辅助检查-视网膜电流图(ERG)检查|视网膜电流图(ERG)检查]]、[[视网膜色素变性-辅助检查-眼底检查|眼底检查]]、[[视网膜色素变性-辅助检查-多焦视网膜电图|多焦视网膜电图]]、[[视网膜色素变性-辅助检查-眼电图|眼电图]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[视网膜色素变性-病因-基因变异|基因变异]]、[[视网膜色素变性-病因-基因突变|基因突变]]、[[视网膜色素变性-病因-碘酸钠|碘酸钠]]<br /> <br /> ===病史===<br /> [[视网膜色素变性-病史-阳性家族史|阳性家族史]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[视网膜色素变性-辅助治疗-基因治疗|基因治疗]]、[[视网膜色素变性-辅助治疗-针药并用|针药并用]]、[[视网膜色素变性-辅助治疗-针灸|针灸]]、[[视网膜色素变性-辅助治疗-细胞因子治疗|细胞因子治疗]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[视网膜色素变性-实验室检查-PCR扩增|PCR扩增]]、[[视网膜色素变性-实验室检查-琼脂糖凝胶电泳|琼脂糖凝胶电泳]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[视网膜色素变性-影像学检查-频域光学相干断层扫描|频域光学相干断层扫描]]、[[视网膜色素变性-影像学检查-视网膜电图|视网膜电图]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[视网膜色素变性-手术治疗-上直肌分流埋藏术|上直肌分流埋藏术]]、[[视网膜色素变性-手术治疗-细胞移植|细胞移植]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%8D%8A%E4%B9%B3%E7%B3%96%E8%A1%80%E7%97%87&diff=1989463 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===相关（导致）===<br /> [[半乳糖血症-相关（导致）-肝、肾损害|肝、肾损害]]、[[半乳糖血症-相关（导致）-白内障|白内障]]、[[半乳糖血症-相关（导致）-胆汁淤积症|胆汁淤积症]]<br /> <br /> ===筛查===<br /> [[半乳糖血症-筛查-荧光定量方法|荧光定量方法]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[半乳糖血症-同义词-galactosemia|galactosemia]]、[[半乳糖血症-同义词-经典型半乳糖血症|经典型半乳糖血症]]、[[半乳糖血症-同义词-GAL|GAL]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[半乳糖血症-并发症-先天性白内障|先天性白内障]]、[[半乳糖血症-并发症-智力落后|智力落后]]、[[半乳糖血症-并发症-高乳酸血症|高乳酸血症]]、[[半乳糖血症-并发症-共济失调|共济失调]]、[[半乳糖血症-并发症-生长发育延迟|生长发育延迟]]、[[半乳糖血症-并发症-低血糖|低血糖]]、[[半乳糖血症-并发症-卵巢功能障碍|卵巢功能障碍]]、[[半乳糖血症-并发症-失明|失明]]、[[半乳糖血症-并发症-代谢性酸中毒|代谢性酸中毒]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[半乳糖血症-临床表现-胆红素增高|胆红素增高]]、[[半乳糖血症-临床表现-生长迟缓|生长迟缓]]、[[半乳糖血症-临床表现-腹水|腹水]]、[[半乳糖血症-临床表现-转氨酶升高|转氨酶升高]]、[[半乳糖血症-临床表现-黄疸|黄疸]]、[[半乳糖血症-临床表现-肝肿大|肝肿大]]、[[半乳糖血症-临床表现-肝大|肝大]]、[[半乳糖血症-临床表现-腹泻|腹泻]]<br /> <br /> ===预防===<br /> [[半乳糖血症-预防-新生儿疾病筛查|新生儿疾病筛查]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[半乳糖血症-药物治疗-美常安|美常安]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[半乳糖血症-病理分型-半乳糖激酶缺乏型|半乳糖激酶缺乏型]]、[[半乳糖血症-病理分型-半乳糖-1-磷酸尿 苷转移酶 缺乏型|半乳糖-1-磷酸尿 苷转移酶 缺乏型]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[半乳糖血症-病因-GALT 基因变异|GALT 基因变异]]、[[半乳糖血症-病因-GALT 缺乏|GALT 缺乏]]<br /> <br /> ===相关（症状）===<br /> [[半乳糖血症-相关（症状）-肝功能异常|肝功能异常]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[半乳糖血症-辅助治疗-停用所有含果糖和蔗糖的食物|停用所有含果糖和蔗糖的食物]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[半乳糖血症-实验室检查-尿液分析|尿液分析]]、[[半乳糖血症-实验室检查-酶切鉴定|酶切鉴定]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%BC%82%E6%88%8A%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87&diff=1989465 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===筛查===<br /> [[异戊酸血症-筛查-气一质联用技术|气一质联用技术]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[异戊酸血症-同义词-isovaleric acidemia|isovaleric acidemia]]、[[异戊酸血症-同义词-IVA|IVA]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[异戊酸血症-病理分型-急性新生儿型|急性新生儿型]]、[[异戊酸血症-病理分型-慢性间歇型|慢性间歇型]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[异戊酸血症-临床表现-反复呕吐|反复呕吐]]、[[异戊酸血症-临床表现-喂养困难|喂养困难]]、[[异戊酸血症-临床表现-智力落后|智力落后]]、[[异戊酸血症-临床表现-强烈的汗脚臭味|强烈的汗脚臭味]]、[[异戊酸血症-临床表现-特殊气味|特殊气味]]、[[异戊酸血症-临床表现-反应差|反应差]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[异戊酸血症-药物治疗-异戊酸血症特殊奶粉|异戊酸血症特殊奶粉]]、[[异戊酸血症-药物治疗-左旋肉碱|左旋肉碱]]、[[异戊酸血症-药物治疗-甘氨酸|甘氨酸]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[异戊酸血症-病因-异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷|异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷]]<br /> <br /> ===预后状况===<br /> [[异戊酸血症-预后状况-发育正常|发育正常]]、[[异戊酸血症-预后状况-较好|较好]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[异戊酸血症-实验室检查-异戊酰辅酶A脱氢酶|异戊酰辅酶A脱氢酶]]、[[异戊酸血症-实验室检查-血串联质谱|血串联质谱]]、[[异戊酸血症-实验室检查-尿GC／MS检测|尿GC／MS检测]]、[[异戊酸血症-实验室检查-尿有机酸分析|尿有机酸分析]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[异戊酸血症-影像学检查-血片串联质谱分析|血片串联质谱分析]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E6%9E%81%E9%95%BF%E9%93%BE%E9%85%B0%E5%9F%BA%E8%BE%85%E9%85%B6_A_%E8%84%B1%E6%B0%A2%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989467 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-同义词-VLCADD|VLCADD]]、[[极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-同义词-very long chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency|very long chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-实验室检查-串联质谱血酯酰肉碱谱分析|串联质谱血酯酰肉碱谱分析]]<br /> <br /> ===遗传因素===<br /> [[极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-遗传因素-ACADVL 突变|ACADVL 突变]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7%E8%BD%BB%E9%93%BE%E5%9E%8B%E6%B7%80%E7%B2%89%E6%A0%B7%E5%8F%98&diff=1989469 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===发病率===<br /> [[原发性轻链型淀粉样变-发病率-3/1 000000～5/1 000 000|3/1 000000～5/1 000 000]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病率-男性|男性]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[原发性轻链型淀粉样变-同义词-pAL|pAL]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[原发性轻链型淀粉样变-鉴别诊断-AH 型|AH 型]]、[[原发性轻链型淀粉样变-鉴别诊断-AA 型淀粉样变|AA 型淀粉样变]]、[[原发性轻链型淀粉样变-鉴别诊断-ATTR 型淀粉样变|ATTR 型淀粉样变]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[原发性轻链型淀粉样变-临床表现-凝血因子Ⅹ缺乏|凝血因子Ⅹ缺乏]]、[[原发性轻链型淀粉样变-临床表现-出血|出血]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[原发性轻链型淀粉样变-药物治疗-多西环素|多西环素]]、[[原发性轻链型淀粉样变-药物治疗-硼替佐米|硼替佐米]]、[[原发性轻链型淀粉样变-药物治疗-美法仑联合地塞米松|美法仑联合地塞米松]]、[[原发性轻链型淀粉样变-药物治疗-地塞米松|地塞米松]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-后腹膜|后腹膜]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-纵隔|纵隔]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-上呼吸道|上呼吸道]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-肾脏|肾脏]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-心脏|心脏]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-周围神经|周围神经]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-肝脏|肝脏]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-泌尿道|泌尿道]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-组织、器官内|组织、器官内]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-皮肤|皮肤]]、[[原发性轻链型淀粉样变-发病部位-乳房|乳房]]<br /> <br /> ===相关（症状）===<br /> [[原发性轻链型淀粉样变-相关（症状）-限制性心肌病|限制性心肌病]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[原发性轻链型淀粉样变-组织学检查-组织活检|组织活检]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[原发性轻链型淀粉样变-实验室检查-血清游离轻链检测|血清游离轻链检测]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%A7%86%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E8%84%8A%E9%AB%93%E7%82%8E&diff=1989471 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===多发群体===<br /> [[视神经脊髓炎-多发群体-亚洲人|亚洲人]]<br /> <br /> ===发病性别倾向===<br /> [[视神经脊髓炎-发病性别倾向-女性|女性]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[视神经脊髓炎-病理分型-视神经脊髓型多发性硬化|视神经脊髓型多发性硬化]]、[[视神经脊髓炎-病理分型-NMO相关性视神经炎|NMO相关性视神经炎]]、[[视神经脊髓炎-病理分型-视神经脊髓炎谱系疾病|视神经脊髓炎谱系疾病]]、[[视神经脊髓炎-病理分型-急性脊髓炎|急性脊髓炎]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[视神经脊髓炎-辅助治疗-加强基础护理|加强基础护理]]、[[视神经脊髓炎-辅助治疗-治疗并发症|治疗并发症]]<br /> <br /> ===外侵部位===<br /> [[视神经脊髓炎-外侵部位-大脑半球|大脑半球]]<br /> <br /> ===发病年龄===<br /> [[视神经脊髓炎-发病年龄-5～50 岁|5～50 岁]]、[[视神经脊髓炎-发病年龄-20～30岁|20～30岁]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[视神经脊髓炎-鉴别诊断-多发性硬化|多发性硬化]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[视神经脊髓炎-药物治疗-硫辛酸胶囊|硫辛酸胶囊]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-地塞米松|地塞米松]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-泼尼松片|泼尼松片]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-CD20 单抗|CD20 单抗]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-鼠神经生长因子治疗|鼠神经生长因子治疗]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-吗替麦考酚酯|吗替麦考酚酯]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-甲泼尼龙|甲泼尼龙]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-鼠神经生长因子|鼠神经生长因子]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-维持性泼尼松|维持性泼尼松]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-利妥昔单抗|利妥昔单抗]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-糖皮质激素|糖皮质激素]]、[[视神经脊髓炎-药物治疗-硫唑嘌呤|硫唑嘌呤]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[视神经脊髓炎-发病部位-脊髓|脊髓]]、[[视神经脊髓炎-发病部位-颈髓|颈髓]]、[[视神经脊髓炎-发病部位-中枢神经系统|中枢神经系统]]、[[视神经脊髓炎-发病部位-脑组织|脑组织]]、[[视神经脊髓炎-发病部位-颈段|颈段]]、[[视神经脊髓炎-发病部位-胼胝体|胼胝体]]、[[视神经脊髓炎-发病部位-皮质脊髓束|皮质脊髓束]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[视神经脊髓炎-病因-结核感染|结核感染]]、[[视神经脊髓炎-病因-AQP4抗体|AQP4抗体]]<br /> <br /> ===预后状况===<br /> [[视神经脊髓炎-预后状况-不良|不良]]<br /> <br /> ===阶段===<br /> [[视神经脊髓炎-阶段-缓解期|缓解期]]<br /> <br /> ===就诊科室===<br /> [[视神经脊髓炎-就诊科室-神经内科|神经内科]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[视神经脊髓炎-同义词-Neuromyelitis optica|Neuromyelitis optica]]、[[视神经脊髓炎-同义词-IHN|IHN]]、[[视神经脊髓炎-同义词-Optical neuromyelitis|Optical neuromyelitis]]、[[视神经脊髓炎-同义词-NMO|NMO]]、[[视神经脊髓炎-同义词-NMOSD|NMOSD]]、[[视神经脊髓炎-同义词-neuromyelitis optica|neuromyelitis optica]]、[[视神经脊髓炎-同义词-Devic 病|Devic 病]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[视神经脊髓炎-并发症-哮喘|哮喘]]、[[视神经脊髓炎-并发症-甲状腺功能亢进|甲状腺功能亢进]]、[[视神经脊髓炎-并发症-系统性红斑狼疮|系统性红斑狼疮]]、[[视神经脊髓炎-并发症-脑部病变|脑部病变]]、[[视神经脊髓炎-并发症-带状疱疹|带状疱疹]]、[[视神经脊髓炎-并发症-风湿性关节炎|风湿性关节炎]]、[[视神经脊髓炎-并发症-干燥综合征|干燥综合征]]、[[视神经脊髓炎-并发症-虹膜睫状体炎|虹膜睫状体炎]]、[[视神经脊髓炎-并发症-桥本甲状腺炎|桥本甲状腺炎]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[视神经脊髓炎-临床表现-嗜睡|嗜睡]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-复视|复视]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-血清抵抗素水平明显增高|血清抵抗素水平明显增高]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-呃逆|呃逆]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-四肢麻木|四肢麻木]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-头痛|头痛]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-血清NMO-IgG阳性|血清NMO-IgG阳性]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-呕吐|呕吐]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-恶心呕吐|恶心呕吐]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-发热|发热]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-顽固性呃逆|顽固性呃逆]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-视力下降|视力下降]]、[[视神经脊髓炎-临床表现-头晕|头晕]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[视神经脊髓炎-辅助检查-扩展残疾状态量表|扩展残疾状态量表]]<br /> <br /> ===相关（症状）===<br /> [[视神经脊髓炎-相关（症状）-视神经乳头炎|视神经乳头炎]]<br /> <br /> ===相关（转化）===<br /> [[视神经脊髓炎-相关（转化）-视神经炎|视神经炎]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[视神经脊髓炎-影像学检查-脊髓MRI|脊髓MRI]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-弥散加权成像|弥散加权成像]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-磁共振波谱成像|磁共振波谱成像]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-磁共振成像|磁共振成像]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-DTI|DTI]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-脊髓磁共振|脊髓磁共振]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-定量磁化率成像|定量磁化率成像]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-增强扫描|增强扫描]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-MRI检查|MRI检查]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-脊髓MRI检查|脊髓MRI检查]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-扩散张量成像|扩散张量成像]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-眼震视图|眼震视图]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-常规MRI|常规MRI]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-核磁|核磁]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-磁共振|磁共振]]、[[视神经脊髓炎-影像学检查-MRI|MRI]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[视神经脊髓炎-组织学检查-腰穿|腰穿]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[视神经脊髓炎-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-血清自身抗体|血清自身抗体]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-血清NMO-IgG|血清NMO-IgG]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-间接免疫荧光法|间接免疫荧光法]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-血清AQP4抗体|血清AQP4抗体]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-水通道蛋白4抗体|水通道蛋白4抗体]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-酶联免疫吸附试验|酶联免疫吸附试验]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-等电聚焦电泳|等电聚焦电泳]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-血清免疫学检测|血清免疫学检测]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-血浆纤维蛋白原水平|血浆纤维蛋白原水平]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-水通道蛋白4|水通道蛋白4]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-脑脊液寡克隆区带|脑脊液寡克隆区带]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-尿酸酶-过氧化物酶耦联法|尿酸酶-过氧化物酶耦联法]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-AQP4抗体检测|AQP4抗体检测]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-特异性IgG抗体|特异性IgG抗体]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-NMO-IgG|NMO-IgG]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-脑脊液|脑脊液]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-血清抗核抗体|血清抗核抗体]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-血清碱性磷酸酶|血清碱性磷酸酶]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-水通道蛋白|水通道蛋白]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-血清|血清]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-AQP-4抗体检测|AQP-4抗体检测]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-脑脊液检查|脑脊液检查]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-AQP-4抗体|AQP-4抗体]]、[[视神经脊髓炎-实验室检查-细胞免疫荧光法|细胞免疫荧光法]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9%E4%BE%A7%E7%B4%A2%E7%A1%AC%E5%8C%96&diff=1989473 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===遗传因素===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-遗传因素-常染色体显性遗传|常染色体显性遗传]]<br /> <br /> ===发病率===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-发病率-4/10万～6/10万|4/10万～6/10万]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-同义词-amyotrophic lateral sclerosis|amyotrophic lateral sclerosis]]、[[肌萎缩侧索硬化-同义词-UMN-D ALS|UMN-D ALS]]、[[肌萎缩侧索硬化-同义词-ALS|ALS]]、[[肌萎缩侧索硬化-同义词-amyotrthiclateral sclerosis|amyotrthiclateral sclerosis]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-鉴别诊断-肌萎缩型颈椎病|肌萎缩型颈椎病]]、[[肌萎缩侧索硬化-鉴别诊断-颈椎病|颈椎病]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-临床表现-呼吸肌无力|呼吸肌无力]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-肌束颤动|肌束颤动]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-吞咽困难|吞咽困难]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-延髓麻痹|延髓麻痹]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-接触性热痛|接触性热痛]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-认知功能障碍|认知功能障碍]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-流涎|流涎]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-锥体束征|锥体束征]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-睡眠障碍|睡眠障碍]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-分裂足|分裂足]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-认知功能损害|认知功能损害]]、[[肌萎缩侧索硬化-临床表现-呼吸困难|呼吸困难]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-病理分型-散发性|散发性]]、[[肌萎缩侧索硬化-病理分型-家族性ALS|家族性ALS]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-药物治疗-Riluzole|Riluzole]]、[[肌萎缩侧索硬化-药物治疗-依达拉奉|依达拉奉]]、[[肌萎缩侧索硬化-药物治疗-利鲁唑|利鲁唑]]、[[肌萎缩侧索硬化-药物治疗-维生素E|维生素E]]、[[肌萎缩侧索硬化-药物治疗-依达拉|依达拉]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-发病部位-上、下运动神经元|上、下运动神经元]]、[[肌萎缩侧索硬化-发病部位-大脑皮质|大脑皮质]]、[[肌萎缩侧索硬化-发病部位-脊髓运动神经元|脊髓运动神经元]]、[[肌萎缩侧索硬化-发病部位-脑干|脑干]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-病因-农村环境及农药暴露|农村环境及农药暴露]]、[[肌萎缩侧索硬化-病因-胰岛素样生长因子1|胰岛素样生长因子1]]<br /> <br /> ===就诊科室===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-就诊科室-神经内科|神经内科]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-呼吸支持|呼吸支持]]、[[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-营养支持干预|营养支持干预]]、[[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-营养支持|营养支持]]、[[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-多点刺激法|多点刺激法]]、[[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-营养管理|营养管理]]、[[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-心理预防管理|心理预防管理]]、[[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-内源性神经干细胞|内源性神经干细胞]]、[[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-无创正压通气|无创正压通气]]、[[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-基因治疗|基因治疗]]、[[肌萎缩侧索硬化-辅助治疗-常规临床护理干预|常规临床护理干预]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-实验室检查-神经元特异性烯醇化酶|神经元特异性烯醇化酶]]、[[肌萎缩侧索硬化-实验室检查-髓鞘碱性蛋白|髓鞘碱性蛋白]]、[[肌萎缩侧索硬化-实验室检查-IgG指数|IgG指数]]、[[肌萎缩侧索硬化-实验室检查-天门冬氨酸|天门冬氨酸]]、[[肌萎缩侧索硬化-实验室检查-脑脊液蛋白|脑脊液蛋白]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-电生理检测|电生理检测]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-膈肌肌电图|膈肌肌电图]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-针极肌电图|针极肌电图]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-MRI|MRI]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-EMG|EMG]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-弥散张量成像|弥散张量成像]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-质子磁共振波谱|质子磁共振波谱]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-磁共振波谱|磁共振波谱]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-斜方肌肌电图|斜方肌肌电图]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-磁共振波谱成像|磁共振波谱成像]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-磁共振成像|磁共振成像]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-超声|超声]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-神经肌电图|神经肌电图]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-肌电图|肌电图]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-中脑超声|中脑超声]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-磁共振扩散成像|磁共振扩散成像]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-核医学影像|核医学影像]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-经颅超声成像|经颅超声成像]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-扩散张量成像|扩散张量成像]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-单纤维肌电图|单纤维肌电图]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-磁共振|磁共振]]、[[肌萎缩侧索硬化-影像学检查-磁共振弥散张量成像|磁共振弥散张量成像]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-组织学检查-腓肠神经活检|腓肠神经活检]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[肌萎缩侧索硬化-手术治疗-神经干细胞移植|神经干细胞移植]]、[[肌萎缩侧索硬化-手术治疗-颈椎手术|颈椎手术]]、[[肌萎缩侧索硬化-手术治疗-嗅鞘细胞移植|嗅鞘细胞移植]]、[[肌萎缩侧索硬化-手术治疗-嗅鞘细胞移植治疗|嗅鞘细胞移植治疗]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=Leber_%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E8%A7%86%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%97%85%E5%8F%98&diff=1989475 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[Leber 遗传性视神经病变-同义词-LHON|LHON]]、[[Leber 遗传性视神经病变-同义词-Leber hereditary optic neuropathy|Leber hereditary optic neuropathy]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[Leber 遗传性视神经病变-病因-线粒体 DNA 突变|线粒体 DNA 突变]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%A7%86%E7%BD%91%E8%86%9C%E6%AF%8D%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%98%A4&diff=1989477 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===放射治疗===<br /> [[视网膜母细胞瘤-放射治疗-放疗|放疗]]、[[视网膜母细胞瘤-放射治疗-外照射放射治疗|外照射放射治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-放射治疗-放射治疗|放射治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-放射治疗-外放疗|外放疗]]、[[视网膜母细胞瘤-放射治疗-外放射治疗|外放射治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-放射治疗-外照射|外照射]]、[[视网膜母细胞瘤-放射治疗-术后放疗|术后放疗]]、[[视网膜母细胞瘤-放射治疗-手术联合放疗|手术联合放疗]]<br /> <br /> ===多发群体===<br /> [[视网膜母细胞瘤-多发群体-3岁以下儿童|3岁以下儿童]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[视网膜母细胞瘤-病理分型-眼内恶性肿瘤|眼内恶性肿瘤]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-经瞳孔温热疗法|经瞳孔温热疗法]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-光凝治疗|光凝治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-激光光凝|激光光凝]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-冷冻疗法|冷冻疗法]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-冷冻治疗|冷冻治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-TTT|TTT]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-健康教育|健康教育]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-个体化综合治疗|个体化综合治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-精心的护理|精心的护理]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-局部治疗|局部治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-围术期护理|围术期护理]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-围手术期护理|围手术期护理]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-术后护理|术后护理]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助治疗-冷冻|冷冻]]<br /> <br /> ===外侵部位===<br /> [[视网膜母细胞瘤-外侵部位-视神经|视神经]]<br /> <br /> ===相关（导致）===<br /> [[视网膜母细胞瘤-相关（导致）-眼球摘除|眼球摘除]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[视网膜母细胞瘤-鉴别诊断-葡萄膜炎|葡萄膜炎]]<br /> <br /> ===预防===<br /> [[视网膜母细胞瘤-预防-优生优育|优生优育]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[视网膜母细胞瘤-药物治疗-全反式维甲酸|全反式维甲酸]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-五味子乙素|五味子乙素]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-马法兰|马法兰]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-白藜芦醇|白藜芦醇]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-多西环素|多西环素]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-全身化学药物治疗|全身化学药物治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-长春新碱|长春新碱]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-苦参碱|苦参碱]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-氧化苦参碱|氧化苦参碱]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-姜黄素|姜黄素]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-粉防己碱|粉防己碱]]、[[视网膜母细胞瘤-药物治疗-长春地辛|长春地辛]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[视网膜母细胞瘤-发病部位-视锥细胞前体细胞|视锥细胞前体细胞]]、[[视网膜母细胞瘤-发病部位-原始视网膜干细胞|原始视网膜干细胞]]、[[视网膜母细胞瘤-发病部位-结肠癌组织|结肠癌组织]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[视网膜母细胞瘤-病因-RB1 突变|RB1 突变]]、[[视网膜母细胞瘤-病因-紫檀芪|紫檀芪]]、[[视网膜母细胞瘤-病因-复合杂合突变|复合杂合突变]]、[[视网膜母细胞瘤-病因-锌指蛋白(CIZ)1基因|锌指蛋白(CIZ)1基因]]、[[视网膜母细胞瘤-病因-RB1 基因纯合|RB1 基因纯合]]、[[视网膜母细胞瘤-病因-三氧化二砷|三氧化二砷]]<br /> <br /> ===预后状况===<br /> [[视网膜母细胞瘤-预后状况-极差|极差]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[视网膜母细胞瘤-同义词-Rb|Rb]]、[[视网膜母细胞瘤-同义词-Retinoblastoma|Retinoblastoma]]、[[视网膜母细胞瘤-同义词-retinoblastoma|retinoblastoma]]、[[视网膜母细胞瘤-同义词-pRb|pRb]]、[[视网膜母细胞瘤-同义词-RB|RB]]、[[视网膜母细胞瘤-同义词-Ab|Ab]]、[[视网膜母细胞瘤-同义词-IAC|IAC]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[视网膜母细胞瘤-并发症-继发性青光眼|继发性青光眼]]、[[视网膜母细胞瘤-并发症-白内障|白内障]]、[[视网膜母细胞瘤-并发症-视网膜脱离|视网膜脱离]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[视网膜母细胞瘤-临床表现-眼球变小|眼球变小]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-白瞳|白瞳]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-肿块内钙化|肿块内钙化]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-抑郁|抑郁]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-眼内肿块|眼内肿块]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-视神经增粗|视神经增粗]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-萎缩瘢痕|萎缩瘢痕]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-眼压升高|眼压升高]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-视力下降|视力下降]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-结节状肿块|结节状肿块]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-钙化|钙化]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-眼红|眼红]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-新生血管|新生血管]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-眼球突出|眼球突出]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-完全钙化|完全钙化]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-无钙化|无钙化]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-斜视|斜视]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-伴有钙化|伴有钙化]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-白瞳征|白瞳征]]、[[视网膜母细胞瘤-临床表现-眼环增厚|眼环增厚]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[视网膜母细胞瘤-辅助检查-眼底检查|眼底检查]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助检查-基因检测|基因检测]]、[[视网膜母细胞瘤-辅助检查-眼部检查|眼部检查]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[视网膜母细胞瘤-影像学检查-B超|B超]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-彩色多普勒超声|彩色多普勒超声]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-B型超声检查|B型超声检查]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-二维超声|二维超声]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-CT平扫|CT平扫]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-彩色超声多普勒检查|彩色超声多普勒检查]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-MRI检查|MRI检查]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-超声成像|超声成像]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-MRI|MRI]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-超声检查|超声检查]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-超声声像图|超声声像图]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-计算机断层成像|计算机断层成像]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-B超声像图|B超声像图]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-荧光素眼底血管造影|荧光素眼底血管造影]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-脉冲多普勒超声|脉冲多普勒超声]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-多层螺旋CT|多层螺旋CT]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-高频超声|高频超声]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-光学相干断层扫描|光学相干断层扫描]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-超声|超声]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-彩色多普勒血流显像|彩色多普勒血流显像]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-超声造影成像|超声造影成像]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-核磁共振检查|核磁共振检查]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-B型超声|B型超声]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-核磁共振成像|核磁共振成像]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-CT|CT]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-CT诊断|CT诊断]]、[[视网膜母细胞瘤-影像学检查-CT检查|CT检查]]<br /> <br /> ===筛查===<br /> [[视网膜母细胞瘤-筛查-新生儿筛查|新生儿筛查]]<br /> <br /> ===发病率===<br /> [[视网膜母细胞瘤-发病率-1∶16 000～18 000|1∶16 000～18 000]]<br /> <br /> ===转移部位===<br /> [[视网膜母细胞瘤-转移部位-中枢神经系统|中枢神经系统]]<br /> <br /> ===预后生存率===<br /> [[视网膜母细胞瘤-预后生存率-89%|89%]]<br /> <br /> ===病史===<br /> [[视网膜母细胞瘤-病史-阳性家族史|阳性家族史]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[视网膜母细胞瘤-组织学检查-活检|活检]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[视网膜母细胞瘤-实验室检查-免疫组化SP法|免疫组化SP法]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-Annexin V/PI法|Annexin V/PI法]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-PTEN|PTEN]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-VEGF|VEGF]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-免疫组织化学方法|免疫组织化学方法]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-血清Livin|血清Livin]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-Survivin|Survivin]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-EphrinB2|EphrinB2]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-免疫组织化学SP法|免疫组织化学SP法]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-MIB-1标记指数|MIB-1标记指数]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-mRNA水平|mRNA水平]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-CD44V6|CD44V6]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-EphB4|EphB4]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-淋巴管计数|淋巴管计数]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-血清肌酐(Scr)|血清肌酐(Scr)]]、[[视网膜母细胞瘤-实验室检查-免疫组织化学SP|免疫组织化学SP]]<br /> <br /> ===化疗===<br /> [[视网膜母细胞瘤-化疗-化学治疗|化学治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-经导管眼动脉灌注化疗|经导管眼动脉灌注化疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-全身化疗|全身化疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-术后辅助化疗|术后辅助化疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-全身化学治疗|全身化学治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-经眼动脉灌注化学治疗|经眼动脉灌注化学治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-动脉化疗|动脉化疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-局部化疗|局部化疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-静脉-动脉联合化疗|静脉-动脉联合化疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-眼动脉内化学治疗|眼动脉内化学治疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-常规化疗|常规化疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-静脉化疗|静脉化疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-化疗|化疗]]、[[视网膜母细胞瘤-化疗-化学疗法|化学疗法]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[视网膜母细胞瘤-手术治疗-颧骨推进术|颧骨推进术]]、[[视网膜母细胞瘤-手术治疗-眼科手术|眼科手术]]、[[视网膜母细胞瘤-手术治疗-冠状切口|冠状切口]]、[[视网膜母细胞瘤-手术治疗-玻璃体手术|玻璃体手术]]、[[视网膜母细胞瘤-手术治疗-自体干细胞移植|自体干细胞移植]]、[[视网膜母细胞瘤-手术治疗-玻璃体切除术|玻璃体切除术]]、[[视网膜母细胞瘤-手术治疗-眼球摘除术|眼球摘除术]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%BC%BA%E7%9B%B4%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=1989479 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===遗传因素===<br /> [[强直性肌营养不良-遗传因素-常染色体显性遗传|常染色体显性遗传]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[强直性肌营养不良-同义词-myotonic dystrophy|myotonic dystrophy]]、[[强直性肌营养不良-同义词-MD|MD]]、[[强直性肌营养不良-同义词-DM|DM]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[强直性肌营养不良-病理分型-1 型和 2 型|1 型和 2 型]]、[[强直性肌营养不良-病理分型-DM2|DM2]]、[[强直性肌营养不良-病理分型-DM1|DM1]]、[[强直性肌营养不良-病理分型-1 型|1 型]]、[[强直性肌营养不良-病理分型-2 型|2 型]]、[[强直性肌营养不良-病理分型-散发型强直性肌营养不良病例.强直性肌营养不良为多系统受累的常染色体显性遗传疾病,可累及骨骼肌 、心脏 、呼吸系统 、神经系统 、内分泌系统 、眼 、胃肠道多系统.本篇对一确诊的散发型强直性肌营养不良 Ⅰ 型|散发型强直性肌营养不良病例.强直性肌营养不良为多系统受累的常染色体显性遗传疾病,可累及骨骼肌 、心脏 、呼吸系统 、神经系统 、内分泌系统 、眼 、胃肠道多系统.本篇对一确诊的散发型强直性肌营养不良 Ⅰ 型]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[强直性肌营养不良-临床表现-肌萎缩|肌萎缩]]、[[强直性肌营养不良-临床表现-肌球现象|肌球现象]]、[[强直性肌营养不良-临床表现-肌病面容|肌病面容]]、[[强直性肌营养不良-临床表现-肌无力|肌无力]]、[[强直性肌营养不良-临床表现-肌强直|肌强直]]、[[强直性肌营养不良-临床表现-肌肉进行性无力萎缩|肌肉进行性无力萎缩]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[强直性肌营养不良-并发症-性腺萎缩|性腺萎缩]]、[[强直性肌营养不良-并发症-脱发|脱发]]、[[强直性肌营养不良-并发症-白内障|白内障]]、[[强直性肌营养不良-并发症-秃顶|秃顶]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[强直性肌营养不良-鉴别诊断-强直性肌病|强直性肌病]]、[[强直性肌营养不良-鉴别诊断-遗传性肌病|遗传性肌病]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[强直性肌营养不良-发病部位-心脏|心脏]]、[[强直性肌营养不良-发病部位-中枢神经系统|中枢神经系统]]、[[强直性肌营养不良-发病部位-胃肠道|胃肠道]]、[[强直性肌营养不良-发病部位-内分泌系统|内分泌系统]]、[[强直性肌营养不良-发病部位-眼|眼]]、[[强直性肌营养不良-发病部位-骨骼肌|骨骼肌]]、[[强直性肌营养不良-发病部位-呼吸系统|呼吸系统]]、[[强直性肌营养不良-发病部位-神经系统|神经系统]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[强直性肌营养不良-组织学检查-肌肉活检|肌肉活检]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[强直性肌营养不良-实验室检查-DMPK|DMPK]]、[[强直性肌营养不良-实验室检查-DMPK和ZNF9基因重复序列检测|DMPK和ZNF9基因重复序列检测]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[强直性肌营养不良-影像学检查-心电图|心电图]]、[[强直性肌营养不良-影像学检查-肌电图|肌电图]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E4%B8%AD%E9%93%BE%E9%85%B0%E5%9F%BA%E8%BE%85%E9%85%B6_A_%E8%84%B1%E6%B0%A2%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989481 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-同义词-medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency|medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency]]、[[中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-同义词-MCADD|MCADD]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%8B%AF%E4%B8%99%E9%85%AE%E5%B0%BF%E7%97%87&diff=1989483 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===相关（导致）===<br /> [[苯丙酮尿症-相关（导致）-癫痫|癫痫]]、[[苯丙酮尿症-相关（导致）-继发性癫痫|继发性癫痫]]<br /> <br /> ===筛查===<br /> [[苯丙酮尿症-筛查-新生儿疾病筛查|新生儿疾病筛查]]、[[苯丙酮尿症-筛查-Gesell发育量表|Gesell发育量表]]、[[苯丙酮尿症-筛查-新生儿筛查|新生儿筛查]]、[[苯丙酮尿症-筛查-筛查|筛查]]、[[苯丙酮尿症-筛查-荧光免疫分析法|荧光免疫分析法]]、[[苯丙酮尿症-筛查-串联质谱法|串联质谱法]]、[[苯丙酮尿症-筛查-细菌生长抑制试验|细菌生长抑制试验]]、[[苯丙酮尿症-筛查-化学荧光分析法|化学荧光分析法]]<br /> <br /> ===发病率===<br /> [[苯丙酮尿症-发病率-1/9000|1/9000]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[苯丙酮尿症-同义词-Castleman|Castleman]]、[[苯丙酮尿症-同义词-Pku|Pku]]、[[苯丙酮尿症-同义词-PKU|PKU]]、[[苯丙酮尿症-同义词-phenylketonuria|phenylketonuria]]<br /> <br /> ===遗传因素===<br /> [[苯丙酮尿症-遗传因素-常染色体隐性遗传|常染色体隐性遗传]]<br /> <br /> ===多发地区===<br /> [[苯丙酮尿症-多发地区-新疆地区|新疆地区]]<br /> <br /> ===预防===<br /> [[苯丙酮尿症-预防-妇女增补叶酸|妇女增补叶酸]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[苯丙酮尿症-药物治疗-Pegvaliase-pqpz|Pegvaliase-pqpz]]、[[苯丙酮尿症-药物治疗-肠内营养粉剂|肠内营养粉剂]]、[[苯丙酮尿症-药物治疗-四氢生物蝶呤|四氢生物蝶呤]]、[[苯丙酮尿症-药物治疗-维思多复|维思多复]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[苯丙酮尿症-病理分型-典型苯丙氨酸羟化酶缺乏症|典型苯丙氨酸羟化酶缺乏症]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[苯丙酮尿症-临床表现-精神异常|精神异常]]、[[苯丙酮尿症-临床表现-骨干呈条纹状改变|骨干呈条纹状改变]]、[[苯丙酮尿症-临床表现-脱钙|脱钙]]、[[苯丙酮尿症-临床表现-干骺端增宽凹陷|干骺端增宽凹陷]]、[[苯丙酮尿症-临床表现-血苯丙氨酸增高|血苯丙氨酸增高]]、[[苯丙酮尿症-临床表现-智力障碍|智力障碍]]、[[苯丙酮尿症-临床表现-临时钙化带增厚|临时钙化带增厚]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[苯丙酮尿症-病因-苯丙氨酸羟化酶基因突变|苯丙氨酸羟化酶基因突变]]<br /> <br /> ===就诊科室===<br /> [[苯丙酮尿症-就诊科室-小儿神经科|小儿神经科]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[苯丙酮尿症-辅助治疗-健康教育|健康教育]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-特殊饮食治疗|特殊饮食治疗]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-饮食治疗|饮食治疗]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-低苯丙氨酸饮食治疗|低苯丙氨酸饮食治疗]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-常规护理|常规护理]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-低铜饮食|低铜饮食]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-低苯丙氨酸饮食疗法|低苯丙氨酸饮食疗法]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-戒烟|戒烟]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-饮食控制|饮食控制]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-低苯丙氨酸的饮食治疗|低苯丙氨酸的饮食治疗]]、[[苯丙酮尿症-辅助治疗-戒酒|戒酒]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[苯丙酮尿症-实验室检查-血MS／MS检测|血MS／MS检测]]、[[苯丙酮尿症-实验室检查-尿喋呤谱分析|尿喋呤谱分析]]、[[苯丙酮尿症-实验室检查-血氨基酸分析|血氨基酸分析]]、[[苯丙酮尿症-实验室检查-血苯丙氨酸|血苯丙氨酸]]、[[苯丙酮尿症-实验室检查-血、尿氨基酸分析|血、尿氨基酸分析]]、[[苯丙酮尿症-实验室检查-血二氢喋呤还原酶测定|血二氢喋呤还原酶测定]]、[[苯丙酮尿症-实验室检查-尿液蝶呤分析|尿液蝶呤分析]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[苯丙酮尿症-影像学检查-脑部MRI|脑部MRI]]、[[苯丙酮尿症-影像学检查-磁共振成像|磁共振成像]]、[[苯丙酮尿症-影像学检查-MRI|MRI]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%CE%92-%E9%85%AE%E7%A1%AB%E8%A7%A3%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989485 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===发病率===<br /> [[β-酮硫解酶缺乏症-发病率-1/960 600|1/960 600]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[β-酮硫解酶缺乏症-同义词-β-ketothiolase deficiency|β-ketothiolase deficiency]]、[[β-酮硫解酶缺乏症-同义词-BKD|BKD]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[β-酮硫解酶缺乏症-鉴别诊断-3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症|3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[β-酮硫解酶缺乏症-临床表现-反复及难治性呕吐|反复及难治性呕吐]]、[[β-酮硫解酶缺乏症-临床表现-代谢性酸中毒|代谢性酸中毒]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[β-酮硫解酶缺乏症-药物治疗-胰岛素|胰岛素]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[β-酮硫解酶缺乏症-辅助治疗-连续性血液透析滤过治疗|连续性血液透析滤过治疗]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[β-酮硫解酶缺乏症-实验室检查-基因测序|基因测序]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[β-酮硫解酶缺乏症-影像学检查-尿气相色谱质谱|尿气相色谱质谱]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E6%88%90%E9%AA%A8%E4%B8%8D%E5%85%A8%E7%97%87&diff=1989487 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[成骨不全症-同义词-osteogenesis imperfecta|osteogenesis imperfecta]]、[[成骨不全症-同义词-osteogenesisimpeffecta|osteogenesisimpeffecta]]、[[成骨不全症-同义词-OI|OI]]、[[成骨不全症-同义词-脆骨病|脆骨病]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[成骨不全症-并发症-股骨头坏死|股骨头坏死]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[成骨不全症-临床表现-反复数次轻微外力下骨折|反复数次轻微外力下骨折]]、[[成骨不全症-临床表现-肢体畸形|肢体畸形]]、[[成骨不全症-临床表现-骨量低下|骨量低下]]、[[成骨不全症-临床表现-胸廓塌陷|胸廓塌陷]]、[[成骨不全症-临床表现-骨质疏松|骨质疏松]]、[[成骨不全症-临床表现-畸形愈合|畸形愈合]]、[[成骨不全症-临床表现-骨骼脆性增加|骨骼脆性增加]]、[[成骨不全症-临床表现-骨折|骨折]]、[[成骨不全症-临床表现-牙本质发育不全|牙本质发育不全]]、[[成骨不全症-临床表现-听力异常|听力异常]]、[[成骨不全症-临床表现-长骨纤细|长骨纤细]]、[[成骨不全症-临床表现-骨量减少|骨量减少]]、[[成骨不全症-临床表现-皮质菲薄|皮质菲薄]]、[[成骨不全症-临床表现-身材矮小|身材矮小]]、[[成骨不全症-临床表现-多发骨折|多发骨折]]、[[成骨不全症-临床表现-四肢长骨纤细|四肢长骨纤细]]、[[成骨不全症-临床表现-蓝巩膜|蓝巩膜]]、[[成骨不全症-临床表现-反复骨折|反复骨折]]、[[成骨不全症-临床表现-干骺端呈爆米花样改变|干骺端呈爆米花样改变]]、[[成骨不全症-临床表现-骨畸形|骨畸形]]、[[成骨不全症-临床表现-听力丧失|听力丧失]]、[[成骨不全症-临床表现-颅骨缝间骨|颅骨缝间骨]]、[[成骨不全症-临床表现-关节韧带松弛|关节韧带松弛]]、[[成骨不全症-临床表现-骨骼畸形|骨骼畸形]]、[[成骨不全症-临床表现-脊柱侧弯|脊柱侧弯]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[成骨不全症-药物治疗-骨肽|骨肽]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[成骨不全症-实验室检查-血钙|血钙]]、[[成骨不全症-实验室检查-磷|磷]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[成骨不全症-影像学检查-X 线|X 线]]、[[成骨不全症-影像学检查-X线|X线]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[成骨不全症-手术治疗-截骨矫形髓内固定|截骨矫形髓内固定]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E9%AB%98%E5%90%8C%E5%9E%8B%E5%8D%8A%E8%83%B1%E6%B0%A8%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87&diff=1989489 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===高危因素===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-高危因素-大量吸烟|大量吸烟]]、[[高同型半胱氨酸血症-高危因素-高脂血症|高脂血症]]、[[高同型半胱氨酸血症-高危因素-大量饮酒|大量饮酒]]、[[高同型半胱氨酸血症-高危因素-男性|男性]]、[[高同型半胱氨酸血症-高危因素-高血压病|高血压病]]、[[高同型半胱氨酸血症-高危因素-高血压|高血压]]、[[高同型半胱氨酸血症-高危因素-糖尿病|糖尿病]]、[[高同型半胱氨酸血症-高危因素-吸烟|吸烟]]、[[高同型半胱氨酸血症-高危因素-高密度脂蛋白|高密度脂蛋白]]、[[高同型半胱氨酸血症-高危因素-高血脂|高血脂]]<br /> <br /> ===遗传因素===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-遗传因素-MTHFR基因C677T突变|MTHFR基因C677T突变]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-病理分型-中重型HHcy|中重型HHcy]]、[[高同型半胱氨酸血症-病理分型-H型高血压|H型高血压]]、[[高同型半胱氨酸血症-病理分型-轻型高同型半胱氨酸血症|轻型高同型半胱氨酸血症]]、[[高同型半胱氨酸血症-病理分型-经典型高同型半胱氨酸血症|经典型高同型半胱氨酸血症]]、[[高同型半胱氨酸血症-病理分型-先天遗传型|先天遗传型]]、[[高同型半胱氨酸血症-病理分型-后天获得型|后天获得型]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-辅助治疗-补充叶酸|补充叶酸]]、[[高同型半胱氨酸血症-辅助治疗-抗凝治疗|抗凝治疗]]、[[高同型半胱氨酸血症-辅助治疗-健康管理|健康管理]]、[[高同型半胱氨酸血症-辅助治疗-叶酸干预|叶酸干预]]、[[高同型半胱氨酸血症-辅助治疗-规律饮食|规律饮食]]、[[高同型半胱氨酸血症-辅助治疗-戒烟|戒烟]]、[[高同型半胱氨酸血症-辅助治疗-护理健康教育|护理健康教育]]、[[高同型半胱氨酸血症-辅助治疗-硫化氢矿泉浴|硫化氢矿泉浴]]、[[高同型半胱氨酸血症-辅助治疗-戒酒|戒酒]]<br /> <br /> ===相关（导致）===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-脑梗死|脑梗死]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-脑梗塞|脑梗塞]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-缺血性卒中|缺血性卒中]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-细胞凋亡|细胞凋亡]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-冠状动脉粥样硬化性心脏病|冠状动脉粥样硬化性心脏病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-冠心病|冠心病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-不稳定斑块|不稳定斑块]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-骨质疏松症|骨质疏松症]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-大鼠血管钙化|大鼠血管钙化]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-精神分裂症|精神分裂症]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-血管性认知障碍|血管性认知障碍]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-冠状动脉支架内再狭窄|冠状动脉支架内再狭窄]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-不良妊娠结局|不良妊娠结局]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-颈动脉粥样硬化|颈动脉粥样硬化]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-大鼠动脉粥样硬化|大鼠动脉粥样硬化]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-心脑血管病|心脑血管病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-微循环障碍|微循环障碍]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-神经系统疾病|神经系统疾病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-小儿智力低下|小儿智力低下]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-动脉粥样硬化|动脉粥样硬化]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-脑动脉硬化|脑动脉硬化]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-缺血性脑卒中|缺血性脑卒中]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-脑血管疾病|脑血管疾病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-心脑血管疾病|心脑血管疾病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-血管炎症|血管炎症]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-慢性肾脏疾病|慢性肾脏疾病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-青年脑梗死|青年脑梗死]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-兔动脉粥样硬化|兔动脉粥样硬化]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-动脉硬化|动脉硬化]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（导致）-先天性心脏病|先天性心脏病]]<br /> <br /> ===预防===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-预防-合理补充叶酸|合理补充叶酸]]、[[高同型半胱氨酸血症-预防-保持健康的生活方式|保持健康的生活方式]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-阿司匹林|阿司匹林]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-维生素|维生素]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-腺苷钴胺片|腺苷钴胺片]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-左旋多巴|左旋多巴]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-冠心康颗粒|冠心康颗粒]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-同型半胱氨酸|同型半胱氨酸]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-利拉鲁肽|利拉鲁肽]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-B族维生素联合治疗|B族维生素联合治疗]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-5-杂氮-2'-脱氧胞苷|5-杂氮-2'-脱氧胞苷]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-维生素B12联合叶酸|维生素B12联合叶酸]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-通心络胶囊|通心络胶囊]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-槲皮素|槲皮素]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-辛伐他汀|辛伐他汀]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-叶酸联合维生素B6|叶酸联合维生素B6]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-弥可保|弥可保]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-叶酸联合甲钴胺|叶酸联合甲钴胺]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-PARP抑制剂3-AB|PARP抑制剂3-AB]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-山楂|山楂]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-力平脂|力平脂]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-普罗布考|普罗布考]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-氟桂利嗪|氟桂利嗪]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-阿托伐他汀钙片|阿托伐他汀钙片]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-维生素B6|维生素B6]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-恩他卡朋|恩他卡朋]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-银杏叶提取物|银杏叶提取物]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-菊苣多糖|菊苣多糖]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-B族维生素|B族维生素]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-甲钴胺|甲钴胺]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-安慰剂|安慰剂]]、[[高同型半胱氨酸血症-药物治疗-蛋氨酸|蛋氨酸]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-发病部位-神经细胞|神经细胞]]、[[高同型半胱氨酸血症-发病部位-心肌组织|心肌组织]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-病因-MTHFR基因突变|MTHFR基因突变]]、[[高同型半胱氨酸血症-病因-神经毒性|神经毒性]]、[[高同型半胱氨酸血症-病因-血清叶酸的降低|血清叶酸的降低]]、[[高同型半胱氨酸血症-病因-叶酸缺乏|叶酸缺乏]]、[[高同型半胱氨酸血症-病因-MTHFR基因多态性|MTHFR基因多态性]]、[[高同型半胱氨酸血症-病因-MTHFR基因的C677T突变|MTHFR基因的C677T突变]]、[[高同型半胱氨酸血症-病因-苦碟子|苦碟子]]、[[高同型半胱氨酸血症-病因-甲硫氨酸|甲硫氨酸]]<br /> <br /> ===多发地区===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-多发地区-天津|天津]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-同义词-HHCY|HHCY]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-HHcy|HHcy]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-MAHC|MAHC]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-hyperhomocysteinemia|hyperhomocysteinemia]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-hcy|hcy]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-Hhcy|Hhcy]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-Bet|Bet]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-HHe|HHe]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-HH|HH]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-byperhomocysteinemia|byperhomocysteinemia]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-hHcy|hHcy]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-combined methylmalonic aciduria and homocystinuria|combined methylmalonic aciduria and homocystinuria]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-Hcy|Hcy]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-hyperhomocysteine|hyperhomocysteine]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-Hyperhomocysteinemia|Hyperhomocysteinemia]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-homocysteine|homocysteine]]、[[高同型半胱氨酸血症-同义词-HCY|HCY]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-并发症-急性脑梗死|急性脑梗死]]、[[高同型半胱氨酸血症-并发症-颈动脉斑块|颈动脉斑块]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-临床表现-动脉斑块|动脉斑块]]、[[高同型半胱氨酸血症-临床表现-Hcy水平明显升高|Hcy水平明显升高]]、[[高同型半胱氨酸血症-临床表现--8斑块形成|-8斑块形成]]、[[高同型半胱氨酸血症-临床表现-CRP水平升高|CRP水平升高]]、[[高同型半胱氨酸血症-临床表现-血管狭窄|血管狭窄]]、[[高同型半胱氨酸血症-临床表现-眩晕|眩晕]]<br /> <br /> ===风险评估因素===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-风险评估因素-年龄|年龄]]、[[高同型半胱氨酸血症-风险评估因素-性别、年龄|性别、年龄]]、[[高同型半胱氨酸血症-风险评估因素-性别|性别]]<br /> <br /> ===相关（转化）===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-相关（转化）-缺血性脑血管病|缺血性脑血管病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（转化）-骨折|骨折]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（转化）-脑血管病|脑血管病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（转化）-血管性痴呆|血管性痴呆]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（转化）-多发性硬化|多发性硬化]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（转化）-脑卒中|脑卒中]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（转化）-缺血性脑血管疾病|缺血性脑血管疾病]]、[[高同型半胱氨酸血症-相关（转化）-糖尿病肾病|糖尿病肾病]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-影像学检查-冠状动脉造影|冠状动脉造影]]<br /> <br /> ===发病率===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-发病率-84.4%|84.4%]]、[[高同型半胱氨酸血症-发病率-27.5％|27.5％]]、[[高同型半胱氨酸血症-发病率-5％～7％|5％～7％]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-同型半胱氨酸常规检查|同型半胱氨酸常规检查]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-蛋氨酸负荷试验|蛋氨酸负荷试验]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-同型半胱氨酸水平|同型半胱氨酸水平]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-血尿酸|血尿酸]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-血清叶酸|血清叶酸]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-维生素B12|维生素B12]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-叶酸|叶酸]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-血小板聚集率|血小板聚集率]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-血脂|血脂]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-同型半胱氨酸检测|同型半胱氨酸检测]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-超敏C反应蛋白|超敏C反应蛋白]]、[[高同型半胱氨酸血症-实验室检查-总胆固醇|总胆固醇]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[高同型半胱氨酸血症-手术治疗-经皮冠状动脉介入治疗|经皮冠状动脉介入治疗]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E9%95%B0%E5%88%80%E5%9E%8B%E7%BB%86%E8%83%9E%E8%B4%AB%E8%A1%80%E7%97%85&diff=1989491 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[镰刀型细胞贫血病-同义词-SCD|SCD]]、[[镰刀型细胞贫血病-同义词-sickle cell disease|sickle cell disease]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[镰刀型细胞贫血病-实验室检查-电泳|电泳]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E9%87%8D%E7%97%87%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%B2%92%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989493 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E7%94%9F%E7%89%A9%E7%B4%A0%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989495 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[生物素酶缺乏症-同义词-BTD|BTD]]、[[生物素酶缺乏症-同义词-biotinidase deficiency|biotinidase deficiency]]、[[生物素酶缺乏症-同义词-BTDD|BTDD]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[生物素酶缺乏症-临床表现-痉挛性轻瘫|痉挛性轻瘫]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-喂养困难|喂养困难]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-难治性酸中毒|难治性酸中毒]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-反复癫痫发作|反复癫痫发作]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-智力运动发育迟缓|智力运动发育迟缓]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-反复皮肤黏膜损害|反复皮肤黏膜损害]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-有机酸尿症|有机酸尿症]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-呕吐|呕吐]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-视力损害|视力损害]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-神经与皮肤系统损害|神经与皮肤系统损害]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-腹泻|腹泻]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-羟基异戊肉碱增高|羟基异戊肉碱增高]]、[[生物素酶缺乏症-临床表现-代谢性酸中毒|代谢性酸中毒]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[生物素酶缺乏症-发病部位-脊髓|脊髓]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[生物素酶缺乏症-实验室检查-尿GC/MS及生物素酶测定|尿GC/MS及生物素酶测定]]、[[生物素酶缺乏症-实验室检查-生物素酶测定|生物素酶测定]]、[[生物素酶缺乏症-实验室检查-尿气相色谱-质谱联用|尿气相色谱-质谱联用]]、[[生物素酶缺乏症-实验室检查-生物素酶活性测定|生物素酶活性测定]]、[[生物素酶缺乏症-实验室检查-BTD 基因检测|BTD 基因检测]]、[[生物素酶缺乏症-实验室检查-尿有机酸分析|尿有机酸分析]]<br /> <br /> ===发病年龄===<br /> [[生物素酶缺乏症-发病年龄-婴幼儿期|婴幼儿期]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%85%93%E9%AA%A8%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9%E7%97%87&diff=1989497 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===遗传因素===<br /> [[腓骨肌萎缩症-遗传因素-FGD4基因突变|FGD4基因突变]]、[[腓骨肌萎缩症-遗传因素-常染色体显性遗传|常染色体显性遗传]]<br /> <br /> ===相关（导致）===<br /> [[腓骨肌萎缩症-相关（导致）-呼吸衰竭|呼吸衰竭]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[腓骨肌萎缩症-同义词-CMT|CMT]]、[[腓骨肌萎缩症-同义词-Charcot-Marie-Tooth disease|Charcot-Marie-Tooth disease]]、[[腓骨肌萎缩症-同义词-遗传性运动感觉神经病|遗传性运动感觉神经病]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[腓骨肌萎缩症-病理分型-X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症|X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症]]、[[腓骨肌萎缩症-病理分型-CMT1型|CMT1型]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[腓骨肌萎缩症-鉴别诊断-慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病|慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[腓骨肌萎缩症-临床表现-声音嘶哑|声音嘶哑]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[腓骨肌萎缩症-病因-HSP22基因突变|HSP22基因突变]]、[[腓骨肌萎缩症-病因-基因突变|基因突变]]、[[腓骨肌萎缩症-病因-Cx32基因突变|Cx32基因突变]]、[[腓骨肌萎缩症-病因-SPTLC2基因突变|SPTLC2基因突变]]<br /> <br /> ===就诊科室===<br /> [[腓骨肌萎缩症-就诊科室-神经内科|神经内科]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[腓骨肌萎缩症-组织学检查-病理活检|病理活检]]、[[腓骨肌萎缩症-组织学检查-神经肌肉活检|神经肌肉活检]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[腓骨肌萎缩症-实验室检查-荧光定量PCR|荧光定量PCR]]、[[腓骨肌萎缩症-实验室检查-聚合酶链反应技术|聚合酶链反应技术]]、[[腓骨肌萎缩症-实验室检查-实时荧光定量PCR检测|实时荧光定量PCR检测]]、[[腓骨肌萎缩症-实验室检查-实时荧光定量PCR|实时荧光定量PCR]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[腓骨肌萎缩症-影像学检查-肌电图|肌电图]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%82%9D%E8%B1%86%E7%8A%B6%E6%A0%B8%E5%8F%98%E6%80%A7&diff=1989499 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===多发群体===<br /> [[肝豆状核变性-多发群体-青少年|青少年]]、[[肝豆状核变性-多发群体-儿童|儿童]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[肝豆状核变性-病理分型-星光型|星光型]]、[[肝豆状核变性-病理分型-神经型|神经型]]、[[肝豆状核变性-病理分型-肝病型|肝病型]]、[[肝豆状核变性-病理分型-结节型|结节型]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[肝豆状核变性-辅助治疗-经皮神经电刺激|经皮神经电刺激]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-饮食护理|饮食护理]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-营养支持|营养支持]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-饮食管理|饮食管理]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-营养神经|营养神经]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-药物治疗|药物治疗]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-饮食护理干预措施|饮食护理干预措施]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-言语康复训练|言语康复训练]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-吞咽功能训练|吞咽功能训练]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-抗感染|抗感染]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-常规护理|常规护理]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-中西医结合治疗|中西医结合治疗]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-免疫抑制|免疫抑制]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-低铜饮食|低铜饮食]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-综合心理护理干预|综合心理护理干预]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-人文关怀|人文关怀]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-针刺|针刺]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-心理干预|心理干预]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-综合康复护理治疗|综合康复护理治疗]]、[[肝豆状核变性-辅助治疗-综合性护理干预|综合性护理干预]]<br /> <br /> ===发病年龄===<br /> [[肝豆状核变性-发病年龄-≤18岁|≤18岁]]<br /> <br /> ===相关（导致）===<br /> [[肝豆状核变性-相关（导致）-PALF|PALF]]、[[肝豆状核变性-相关（导致）-急性肝衰竭|急性肝衰竭]]、[[肝豆状核变性-相关（导致）-ALF|ALF]]、[[肝豆状核变性-相关（导致）-暴发性肝功能衰竭|暴发性肝功能衰竭]]、[[肝豆状核变性-相关（导致）-胆汁淤积|胆汁淤积]]、[[肝豆状核变性-相关（导致）-骨关节损害|骨关节损害]]、[[肝豆状核变性-相关（导致）-肾脏损害|肾脏损害]]、[[肝豆状核变性-相关（导致）-精神障碍|精神障碍]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[肝豆状核变性-鉴别诊断-精神分裂症|精神分裂症]]、[[肝豆状核变性-鉴别诊断-精神分裂症病|精神分裂症病]]、[[肝豆状核变性-鉴别诊断-中毒性脑病|中毒性脑病]]、[[肝豆状核变性-鉴别诊断-溶血尿毒综合征|溶血尿毒综合征]]、[[肝豆状核变性-鉴别诊断-缺氧性脑病|缺氧性脑病]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[肝豆状核变性-药物治疗-硫酸锌|硫酸锌]]、[[肝豆状核变性-药物治疗-谷胱甘肽|谷胱甘肽]]、[[肝豆状核变性-药物治疗-中医药|中医药]]、[[肝豆状核变性-药物治疗-青霉胺|青霉胺]]、[[肝豆状核变性-药物治疗-肝豆灵|肝豆灵]]、[[肝豆状核变性-药物治疗-硫酸锌糖浆|硫酸锌糖浆]]、[[肝豆状核变性-药物治疗-驱铜治疗|驱铜治疗]]、[[肝豆状核变性-药物治疗-二巯基丙磺酸钠|二巯基丙磺酸钠]]、[[肝豆状核变性-药物治疗-二巯丁二酸|二巯丁二酸]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[肝豆状核变性-发病部位-肾脏|肾脏]]、[[肝豆状核变性-发病部位-脑|脑]]、[[肝豆状核变性-发病部位-血液系统|血液系统]]、[[肝豆状核变性-发病部位-肝脏|肝脏]]、[[肝豆状核变性-发病部位-角膜|角膜]]、[[肝豆状核变性-发病部位-全身多个脏器|全身多个脏器]]、[[肝豆状核变性-发病部位-大脑皮层|大脑皮层]]、[[肝豆状核变性-发病部位-神经系统|神经系统]]、[[肝豆状核变性-发病部位-骨骼系统|骨骼系统]]、[[肝豆状核变性-发病部位-骨骼|骨骼]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[肝豆状核变性-病因-ATP7B基因突变|ATP7B基因突变]]、[[肝豆状核变性-病因-年龄|年龄]]、[[肝豆状核变性-病因-性别|性别]]<br /> <br /> ===预后状况===<br /> [[肝豆状核变性-预后状况-较好|较好]]<br /> <br /> ===多发地区===<br /> [[肝豆状核变性-多发地区-我国|我国]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[肝豆状核变性-同义词-Ｗｉｌｓｏｎ病|Ｗｉｌｓｏｎ病]]、[[肝豆状核变性-同义词-威尔逊病|威尔逊病]]、[[肝豆状核变性-同义词-HID|HID]]、[[肝豆状核变性-同义词-Wilson's病|Wilson's病]]、[[肝豆状核变性-同义词-hepatolentieulardegeneration|hepatolentieulardegeneration]]、[[肝豆状核变性-同义词-HLD|HLD]]、[[肝豆状核变性-同义词-Wilson disease|Wilson disease]]、[[肝豆状核变性-同义词-hepatolenticular degeneration|hepatolenticular degeneration]]、[[肝豆状核变性-同义词-wilson病|wilson病]]、[[肝豆状核变性-同义词-wilson disease|wilson disease]]、[[肝豆状核变性-同义词-hepatolenticulardegeneration|hepatolenticulardegeneration]]、[[肝豆状核变性-同义词-Wilson病|Wilson病]]、[[肝豆状核变性-同义词-Wilson's disease|Wilson's disease]]、[[肝豆状核变性-同义词-Wilson|Wilson]]、[[肝豆状核变性-同义词-威尔逊氏病|威尔逊氏病]]、[[肝豆状核变性-同义词-WD|WD]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[肝豆状核变性-并发症-门静脉高压症|门静脉高压症]]、[[肝豆状核变性-并发症-自主神经功能损害|自主神经功能损害]]、[[肝豆状核变性-并发症-突发性耳聋|突发性耳聋]]、[[肝豆状核变性-并发症-肌张力障碍|肌张力障碍]]、[[肝豆状核变性-并发症-PLMT|PLMT]]、[[肝豆状核变性-并发症-胆囊异常|胆囊异常]]、[[肝豆状核变性-并发症-重症肌无力|重症肌无力]]、[[肝豆状核变性-并发症-睡眠障碍|睡眠障碍]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[肝豆状核变性-临床表现-血清铜蓝蛋白低于 0.2g/L|血清铜蓝蛋白低于 0.2g/L]]、[[肝豆状核变性-临床表现-重度小叶性肝炎伴坏死塌陷|重度小叶性肝炎伴坏死塌陷]]、[[肝豆状核变性-临床表现-步态不稳|步态不稳]]、[[肝豆状核变性-临床表现-神经功能受损|神经功能受损]]、[[肝豆状核变性-临床表现-抑郁|抑郁]]、[[肝豆状核变性-临床表现-血清铜蓝蛋白降低|血清铜蓝蛋白降低]]、[[肝豆状核变性-临床表现-肝细胞中有脂褐素|肝细胞中有脂褐素]]、[[肝豆状核变性-临床表现-白细胞尿|白细胞尿]]、[[肝豆状核变性-临床表现-共济失调|共济失调]]、[[肝豆状核变性-临床表现-肝脏病变|肝脏病变]]、[[肝豆状核变性-临床表现-角膜 K-F 环阳性|角膜 K-F 环阳性]]、[[肝豆状核变性-临床表现-震颤|震颤]]、[[肝豆状核变性-临床表现-神经系统异常|神经系统异常]]、[[肝豆状核变性-临床表现-记忆力下降|记忆力下降]]、[[肝豆状核变性-临床表现-月经不规律|月经不规律]]、[[肝豆状核变性-临床表现-肝脏异常|肝脏异常]]、[[肝豆状核变性-临床表现-性发育迟缓|性发育迟缓]]、[[肝豆状核变性-临床表现-24 小时尿铜＞100g|24 小时尿铜＞100g]]、[[肝豆状核变性-临床表现-冻结步态|冻结步态]]、[[肝豆状核变性-临床表现-转氨酶持续升高|转氨酶持续升高]]、[[肝豆状核变性-临床表现-不能行走|不能行走]]、[[肝豆状核变性-临床表现-下肢肌张力障碍|下肢肌张力障碍]]、[[肝豆状核变性-临床表现-胼胝体病变|胼胝体病变]]、[[肝豆状核变性-临床表现-吞咽困难|吞咽困难]]、[[肝豆状核变性-临床表现-蛋白尿|蛋白尿]]、[[肝豆状核变性-临床表现-脑干信号异常|脑干信号异常]]、[[肝豆状核变性-临床表现-K-F 环阳性|K-F 环阳性]]、[[肝豆状核变性-临床表现-流涎|流涎]]、[[肝豆状核变性-临床表现-锥体束征|锥体束征]]、[[肝豆状核变性-临床表现-抑郁情绪|抑郁情绪]]、[[肝豆状核变性-临床表现-闭经|闭经]]、[[肝豆状核变性-临床表现-吐字不清|吐字不清]]、[[肝豆状核变性-临床表现-生活质量较差|生活质量较差]]、[[肝豆状核变性-临床表现-肌张力增高|肌张力增高]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[肝豆状核变性-辅助检查-辅助检查|辅助检查]]、[[肝豆状核变性-辅助检查-疲劳试验|疲劳试验]]<br /> <br /> ===相关（转化）===<br /> [[肝豆状核变性-相关（转化）-消化道出血|消化道出血]]、[[肝豆状核变性-相关（转化）-肝病|肝病]]、[[肝豆状核变性-相关（转化）-急性溶血性贫血|急性溶血性贫血]]、[[肝豆状核变性-相关（转化）-严重运动功能障碍|严重运动功能障碍]]、[[肝豆状核变性-相关（转化）-溶血性贫血|溶血性贫血]]<br /> <br /> ===相关（症状）===<br /> [[肝豆状核变性-相关（症状）-急性肝衰竭或合并肝外表现的慢性肝衰竭|急性肝衰竭或合并肝外表现的慢性肝衰竭]]、[[肝豆状核变性-相关（症状）-急性肝功能衰竭|急性肝功能衰竭]]、[[肝豆状核变性-相关（症状）-慢性肝衰竭|慢性肝衰竭]]、[[肝豆状核变性-相关（症状）-慢性肝炎|慢性肝炎]]、[[肝豆状核变性-相关（症状）-肝硬化|肝硬化]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[肝豆状核变性-影像学检查-B超|B超]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-彩色多普勒超声|彩色多普勒超声]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-肝脾脑CT|肝脾脑CT]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-脑部CT|脑部CT]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-脑MRI|脑MRI]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-99mTc-TRODAT-1 SPECT脑DAT显像|99mTc-TRODAT-1 SPECT脑DAT显像]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-肝脏声像图|肝脏声像图]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-MRI检查|MRI检查]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-MRI|MRI]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-弥散加权成像|弥散加权成像]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-超声检查|超声检查]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-腹部超声检查|腹部超声检查]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-超声声像图|超声声像图]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-头颅CT|头颅CT]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-MR检查|MR检查]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-头颅磁共振成像|头颅磁共振成像]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-MRI扫描|MRI扫描]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-MR|MR]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-B超检查|B超检查]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-磁共振成像|磁共振成像]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-超声|超声]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-颅脑MRI|颅脑MRI]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-脑CT|脑CT]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-颅脑MRI平扫|颅脑MRI平扫]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-腹部B超|腹部B超]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-上腹部CT平扫|上腹部CT平扫]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-头颅MR检查|头颅MR检查]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-腹部CT|腹部CT]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-CT|CT]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-腹部超声|腹部超声]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-磁共振|磁共振]]、[[肝豆状核变性-影像学检查-头颅MRI扫描|头颅MRI扫描]]<br /> <br /> ===发病率===<br /> [[肝豆状核变性-发病率-1/30 000|1/30 000]]、[[肝豆状核变性-发病率-1/10000～1/30000|1/10000～1/30000]]、[[肝豆状核变性-发病率-1/3万～1/10万|1/3万～1/10万]]、[[肝豆状核变性-发病率-0.3/10万～3/10万|0.3/10万～3/10万]]<br /> <br /> ===筛查===<br /> [[肝豆状核变性-筛查-新生儿ATP7B基因筛查|新生儿ATP7B基因筛查]]、[[肝豆状核变性-筛查-基因诊断|基因诊断]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[肝豆状核变性-组织学检查-肝脏活组织病理检查|肝脏活组织病理检查]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[肝豆状核变性-实验室检查-PT|PT]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血清铜|血清铜]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-角膜色素环|角膜色素环]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-TT|TT]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-APTT|APTT]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-铜蓝蛋白指标|铜蓝蛋白指标]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-肝纤维化血清学指标|肝纤维化血清学指标]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-尿氨基酸定量分析|尿氨基酸定量分析]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-叶酸|叶酸]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-肝肾功能检查|肝肾功能检查]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-电解质|电解质]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-ATP7B基因检测|ATP7B基因检测]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-肝肾功能|肝肾功能]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-肝穿刺组织病理常规检查|肝穿刺组织病理常规检查]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血常规|血常规]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-K-W检验|K-W检验]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-酮体|酮体]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-尿酸|尿酸]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-尿铜|尿铜]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-驱铜试|驱铜试]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-晨尿铜/锌比值|晨尿铜/锌比值]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-肝功能检测|肝功能检测]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-Fbg|Fbg]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血氨|血氨]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血糖|血糖]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-24 h尿铜|24 h尿铜]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血清铜生化|血清铜生化]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-脑脊液铜|脑脊液铜]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-铜蓝蛋白|铜蓝蛋白]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-角膜K-F环联合检测|角膜K-F环联合检测]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-PCR测定|PCR测定]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-24 小时尿铜|24 小时尿铜]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-肝铜|肝铜]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-肝铜含量|肝铜含量]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-角膜K-F环|角膜K-F环]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-肝功能|肝功能]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-尿铜增高|尿铜增高]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血铜蓝蛋白|血铜蓝蛋白]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-磷|磷]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-钙|钙]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-铜代谢相关检查|铜代谢相关检查]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-基因分析|基因分析]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-铜定量检测|铜定量检测]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血铜蓝蛋白＜0.2g/L|血铜蓝蛋白＜0.2g/L]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血浆铜蓝蛋白|血浆铜蓝蛋白]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-乳酸／丙酮酸|乳酸／丙酮酸]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-纤维蛋白原|纤维蛋白原]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-K-F环|K-F环]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-生化代谢物检测|生化代谢物检测]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血细胞|血细胞]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血清铜蓝蛋白|血清铜蓝蛋白]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-Kayser-Fleischer（K-F）环的检测|Kayser-Fleischer（K-F）环的检测]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-心肌酶谱|心肌酶谱]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血尿常规|血尿常规]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-t检验|t检验]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-凝血酶|凝血酶]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-P300测定|P300测定]]、[[肝豆状核变性-实验室检查-血气分析|血气分析]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[肝豆状核变性-手术治疗-脾切除|脾切除]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-贲门周围血管离断术|贲门周围血管离断术]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-肝移植治疗|肝移植治疗]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-活体部分肝移植|活体部分肝移植]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-脾切除术|脾切除术]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-腹腔探查术|腹腔探查术]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-亲体部分肝移植|亲体部分肝移植]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-活体肝移植|活体肝移植]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-尸体肝移植|尸体肝移植]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-断流术|断流术]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-亲属活体部分肝移植|亲属活体部分肝移植]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-止血术|止血术]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-背驮式肝移植|背驮式肝移植]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-脾切除手术|脾切除手术]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-肝移植术|肝移植术]]、[[肝豆状核变性-手术治疗-肝移植|肝移植]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%A1%80%E5%8F%8B%E7%97%85&diff=1989501 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===高危因素===<br /> [[血友病-高危因素-肥胖|肥胖]]、[[血友病-高危因素-吸烟|吸烟]]<br /> <br /> ===发病性别倾向===<br /> [[血友病-发病性别倾向-女性|女性]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[血友病-病理分型-血友病甲、乙|血友病甲、乙]]、[[血友病-病理分型-血友病B|血友病B]]、[[血友病-病理分型-中间型|中间型]]、[[血友病-病理分型-甲型血友病|甲型血友病]]、[[血友病-病理分型-血友病 B|血友病 B]]、[[血友病-病理分型-轻型|轻型]]、[[血友病-病理分型-中型|中型]]、[[血友病-病理分型-乙型血友病|乙型血友病]]、[[血友病-病理分型-血友病A|血友病A]]、[[血友病-病理分型-轻中型|轻中型]]、[[血友病-病理分型-血友病 A|血友病 A]]、[[血友病-病理分型-重型|重型]]、[[血友病-病理分型-血友病丙型|血友病丙型]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[血友病-辅助治疗-健康教育|健康教育]]、[[血友病-辅助治疗-同伴教育|同伴教育]]、[[血友病-辅助治疗-情感支持|情感支持]]、[[血友病-辅助治疗-抗细菌|抗细菌]]、[[血友病-辅助治疗-延伸护理|延伸护理]]、[[血友病-辅助治疗-生活关怀|生活关怀]]、[[血友病-辅助治疗-综合护理干预|综合护理干预]]、[[血友病-辅助治疗-同伴教育模式|同伴教育模式]]、[[血友病-辅助治疗-加强家庭护理|加强家庭护理]]、[[血友病-辅助治疗-健康教育计划|健康教育计划]]、[[血友病-辅助治疗-抗病毒|抗病毒]]、[[血友病-辅助治疗-凝血因子替代治疗|凝血因子替代治疗]]、[[血友病-辅助治疗-按需治疗|按需治疗]]、[[血友病-辅助治疗-麻醉下探查|麻醉下探查]]、[[血友病-辅助治疗-家庭护理|家庭护理]]、[[血友病-辅助治疗-基因治疗|基因治疗]]、[[血友病-辅助治疗-围手术期|围手术期]]、[[血友病-辅助治疗-冠脉介入治疗|冠脉介入治疗]]、[[血友病-辅助治疗-传统的健康教育|传统的健康教育]]、[[血友病-辅助治疗-常规护理|常规护理]]、[[血友病-辅助治疗-循证护理程序|循证护理程序]]、[[血友病-辅助治疗-循证护理|循证护理]]、[[血友病-辅助治疗-输血|输血]]、[[血友病-辅助治疗-加强宣教|加强宣教]]、[[血友病-辅助治疗-体育运动|体育运动]]、[[血友病-辅助治疗-合理的体育锻炼|合理的体育锻炼]]、[[血友病-辅助治疗-合理用药指导|合理用药指导]]、[[血友病-辅助治疗-家庭治疗|家庭治疗]]、[[血友病-辅助治疗-心理护理|心理护理]]、[[血友病-辅助治疗-预防治疗|预防治疗]]<br /> <br /> ===发病年龄===<br /> [[血友病-发病年龄-7～20岁|7～20岁]]<br /> <br /> ===相关（导致）===<br /> [[血友病-相关（导致）-病理性骨折|病理性骨折]]、[[血友病-相关（导致）-慢性滑膜炎|慢性滑膜炎]]、[[血友病-相关（导致）-急性出血|急性出血]]、[[血友病-相关（导致）-血友病性关节病|血友病性关节病]]、[[血友病-相关（导致）-软组织畸形|软组织畸形]]、[[血友病-相关（导致）-跟腱挛缩|跟腱挛缩]]、[[血友病-相关（导致）-脑卒中|脑卒中]]、[[血友病-相关（导致）-颅内出血|颅内出血]]、[[血友病-相关（导致）-血友病性假瘤|血友病性假瘤]]、[[血友病-相关（导致）-关节内出血|关节内出血]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[血友病-药物治疗-因子|因子]]、[[血友病-药物治疗-维生素 K|维生素 K]]、[[血友病-药物治疗-凝血因子输注|凝血因子输注]]、[[血友病-药物治疗-西药止血合剂|西药止血合剂]]、[[血友病-药物治疗-HAART治疗|HAART治疗]]、[[血友病-药物治疗-抑制物|抑制物]]、[[血友病-药物治疗-凝血因子|凝血因子]]、[[血友病-药物治疗-中药止血煎剂|中药止血煎剂]]、[[血友病-药物治疗-利妥昔单抗|利妥昔单抗]]、[[血友病-药物治疗-凝血酶原复合物|凝血酶原复合物]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[血友病-发病部位-关节|关节]]、[[血友病-发病部位-膝关节|膝关节]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[血友病-病因-基因突变|基因突变]]、[[血友病-病因-凝血因子活性不足|凝血因子活性不足]]<br /> <br /> ===就诊科室===<br /> [[血友病-就诊科室-血友病诊治中心|血友病诊治中心]]、[[血友病-就诊科室-血液科|血液科]]、[[血友病-就诊科室-血液内科|血液内科]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[血友病-同义词-hemophilia|hemophilia]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[血友病-并发症-双相情感障碍|双相情感障碍]]、[[血友病-并发症-过敏性休克|过敏性休克]]、[[血友病-并发症-骨关节病|骨关节病]]、[[血友病-并发症-艾滋病|艾滋病]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[血友病-临床表现-关节畸形|关节畸形]]、[[血友病-临床表现-ICH|ICH]]、[[血友病-临床表现-滑膜增厚|滑膜增厚]]、[[血友病-临床表现-慢性疼痛|慢性疼痛]]、[[血友病-临床表现-失语|失语]]、[[血友病-临床表现-自身免疫异常|自身免疫异常]]、[[血友病-临床表现-溃疡|溃疡]]、[[血友病-临床表现-肿块|肿块]]、[[血友病-临床表现-含铁血黄素沉积|含铁血黄素沉积]]、[[血友病-临床表现-渗血不止|渗血不止]]、[[血友病-临床表现-胸痛|胸痛]]、[[血友病-临床表现-血尿|血尿]]、[[血友病-临床表现-步态异常|步态异常]]、[[血友病-临床表现-出血|出血]]、[[血友病-临床表现-肌肉萎缩|肌肉萎缩]]、[[血友病-临床表现-肌肉痉挛|肌肉痉挛]]、[[血友病-临床表现-肌力下降|肌力下降]]、[[血友病-临床表现-骨质减少|骨质减少]]、[[血友病-临床表现-癫痫发作|癫痫发作]]、[[血友病-临床表现-易出血|易出血]]、[[血友病-临床表现-髂腰肌出血|髂腰肌出血]]<br /> <br /> ===相关（症状）===<br /> [[血友病-相关（症状）-肾病综合征|肾病综合征]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[血友病-影像学检查-MRI影像|MRI影像]]、[[血友病-影像学检查-超声检查|超声检查]]、[[血友病-影像学检查-彩色多普勒超声|彩色多普勒超声]]、[[血友病-影像学检查-红外线热像仪|红外线热像仪]]、[[血友病-影像学检查-核磁共振影像|核磁共振影像]]、[[血友病-影像学检查-超声|超声]]、[[血友病-影像学检查-磁共振检查|磁共振检查]]、[[血友病-影像学检查-MRI检查|MRI检查]]、[[血友病-影像学检查-CT|CT]]、[[血友病-影像学检查-MR|MR]]、[[血友病-影像学检查-X线|X线]]、[[血友病-影像学检查-X线检查|X线检查]]、[[血友病-影像学检查-MRI|MRI]]<br /> <br /> ===发病率===<br /> [[血友病-发病率-2.73/100 000 人口|2.73/100 000 人口]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[血友病-组织学检查-肾活检|肾活检]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[血友病-实验室检查-凝血酶原消耗试验|凝血酶原消耗试验]]、[[血友病-实验室检查-HBsAg|HBsAg]]、[[血友病-实验室检查-HIV RNA|HIV RNA]]、[[血友病-实验室检查-白陶土部分凝血活酶时间|白陶土部分凝血活酶时间]]、[[血友病-实验室检查-凝血酶原时间|凝血酶原时间]]、[[血友病-实验室检查-CD4计数|CD4计数]]、[[血友病-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[血友病-实验室检查-菌斑指数|菌斑指数]]、[[血友病-实验室检查-Bagg's凝血活酶生成试验|Bagg's凝血活酶生成试验]]、[[血友病-实验室检查-纠正试验|纠正试验]]、[[血友病-实验室检查-牙石指数|牙石指数]]、[[血友病-实验室检查-血液检查|血液检查]]、[[血友病-实验室检查-梅毒抗体血清检测|梅毒抗体血清检测]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[血友病-手术治疗-结肠息肉摘除术|结肠息肉摘除术]]、[[血友病-手术治疗-全髋人工关节置换|全髋人工关节置换]]、[[血友病-手术治疗-关节手术|关节手术]]、[[血友病-手术治疗-结肠造口术|结肠造口术]]、[[血友病-手术治疗-关节置换术|关节置换术]]、[[血友病-手术治疗-外固定架|外固定架]]、[[血友病-手术治疗-关节手术治疗|关节手术治疗]]、[[血友病-手术治疗-全膝置换|全膝置换]]、[[血友病-手术治疗-关节置换|关节置换]]、[[血友病-手术治疗-全脾移植|全脾移植]]、[[血友病-手术治疗-拔牙术|拔牙术]]、[[血友病-手术治疗-全膝关节置换术|全膝关节置换术]]、[[血友病-手术治疗-全髋人工关节置换术|全髋人工关节置换术]]、[[血友病-手术治疗-膝关节置换术|膝关节置换术]]、[[血友病-手术治疗-人工关节置换术|人工关节置换术]]、[[血友病-手术治疗-肝癌切除手术|肝癌切除手术]]、[[血友病-手术治疗-跟腱延长术|跟腱延长术]]、[[血友病-手术治疗-截骨矫形术|截骨矫形术]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7%E8%82%89%E7%A2%B1%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989503 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===发病率===<br /> [[原发性肉碱缺乏症-发病率-2.67/10000|2.67/10000]]<br /> <br /> ===筛查===<br /> [[原发性肉碱缺乏症-筛查-串联质谱筛查|串联质谱筛查]]、[[原发性肉碱缺乏症-筛查-生化结合基因筛查|生化结合基因筛查]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[原发性肉碱缺乏症-同义词-PCD|PCD]]、[[原发性肉碱缺乏症-同义词-肉碱摄取障碍|肉碱摄取障碍]]、[[原发性肉碱缺乏症-同义词-primary carnitine deficiency|primary carnitine deficiency]]、[[原发性肉碱缺乏症-同义词-肉碱转运障碍|肉碱转运障碍]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[原发性肉碱缺乏症-鉴别诊断-猝死|猝死]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[原发性肉碱缺乏症-临床表现-意识障碍|意识障碍]]、[[原发性肉碱缺乏症-临床表现-肝脏增大|肝脏增大]]、[[原发性肉碱缺乏症-临床表现-呕吐|呕吐]]、[[原发性肉碱缺乏症-临床表现-抽搐|抽搐]]、[[原发性肉碱缺乏症-临床表现-腹泻|腹泻]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[原发性肉碱缺乏症-药物治疗-左卡尼汀|左卡尼汀]]、[[原发性肉碱缺乏症-药物治疗-肉碱|肉碱]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[原发性肉碱缺乏症-辅助治疗-肉碱治疗|肉碱治疗]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[原发性肉碱缺乏症-实验室检查-SLC22A5 基因检测|SLC22A5 基因检测]]、[[原发性肉碱缺乏症-实验室检查-血酰基肉碱分析|血酰基肉碱分析]]、[[原发性肉碱缺乏症-实验室检查-血串联质谱检测|血串联质谱检测]]、[[原发性肉碱缺乏症-实验室检查-肝酶|肝酶]]、[[原发性肉碱缺乏症-实验室检查-血乳酸|血乳酸]]<br /> <br /> ===发病年龄===<br /> [[原发性肉碱缺乏症-发病年龄-5个月～3岁|5个月～3岁]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%A4%A9%E4%BD%BF%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=1989505 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[天使综合征-同义词-AS|AS]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[天使综合征-实验室检查-SNP-array 芯片分析|SNP-array 芯片分析]]、[[天使综合征-实验室检查-DNA甲基化检测|DNA甲基化检测]]、[[天使综合征-实验室检查-甲基化 PCR|甲基化 PCR]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[天使综合征-临床表现-肢体抖动|肢体抖动]]、[[天使综合征-临床表现-不稳定|不稳定]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%82%8C%E5%BC%BA%E7%9B%B4&diff=1989507 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===发病率===<br /> [[先天性肌强直-发病率-1/100 000|1/100 000]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[先天性肌强直-同义词-MC|MC]]、[[先天性肌强直-同义词-congenital myotonia|congenital myotonia]]、[[先天性肌强直-同义词-myotonia congenita|myotonia congenita]]<br /> <br /> ===鉴别诊断===<br /> [[先天性肌强直-鉴别诊断-先天性副肌强直|先天性副肌强直]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[先天性肌强直-临床表现-肌肉肥大|肌肉肥大]]、[[先天性肌强直-临床表现-运动员体型|运动员体型]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[先天性肌强直-病理分型-Thomsen 型|Thomsen 型]]、[[先天性肌强直-病理分型-Becker 型|Becker 型]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[先天性肌强直-药物治疗-奎宁|奎宁]]、[[先天性肌强直-药物治疗-苯妥英钠|苯妥英钠]]、[[先天性肌强直-药物治疗-中药甘草流浸膏|中药甘草流浸膏]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[先天性肌强直-辅助检查-临床查体|临床查体]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[先天性肌强直-组织学检查-肌肉活检|肌肉活检]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[先天性肌强直-实验室检查-肌电图检查|肌电图检查]]、[[先天性肌强直-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[先天性肌强直-实验室检查-血肌酶谱检测|血肌酶谱检测]]<br /> <br /> ===发病年龄===<br /> [[先天性肌强直-发病年龄-婴幼儿期至儿童期|婴幼儿期至儿童期]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=IgG4_%E7%9B%B8%E5%85%B3%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85&diff=1989509 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[IgG4 相关性疾病-同义词-IgG4-RD|IgG4-RD]]、[[IgG4 相关性疾病-同义词-IgG4 related disease|IgG4 related disease]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E6%96%B0%E7%94%9F%E5%84%BF%E7%B3%96%E5%B0%BF%E7%97%85&diff=1989511 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[新生儿糖尿病-同义词-neonatal diabetes mellitus|neonatal diabetes mellitus]]、[[新生儿糖尿病-同义词-NDM|NDM]]<br /> <br /> ===并发症===<br /> [[新生儿糖尿病-并发症-新生儿高胆红素血症|新生儿高胆红素血症]]、[[新生儿糖尿病-并发症-新生儿贫血|新生儿贫血]]、[[新生儿糖尿病-并发症-酮症酸中毒|酮症酸中毒]]、[[新生儿糖尿病-并发症-呼吸性碱中毒|呼吸性碱中毒]]、[[新生儿糖尿病-并发症-颅内出血|颅内出血]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[新生儿糖尿病-药物治疗-格列苯脲|格列苯脲]]、[[新生儿糖尿病-药物治疗-格列本脲|格列本脲]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[新生儿糖尿病-病因-KCNJ11基因突变|KCNJ11基因突变]]、[[新生儿糖尿病-病因-基因突变|基因突变]]、[[新生儿糖尿病-病因-ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变|ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[新生儿糖尿病-实验室检查-1型糖尿病抗体的检测|1型糖尿病抗体的检测]]、[[新生儿糖尿病-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[新生儿糖尿病-实验室检查-基因突变分析|基因突变分析]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E5%A4%9A%E7%81%B6%E6%80%A7%E8%BF%90%E5%8A%A8%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%97%85&diff=1989513 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===发病部位===<br /> [[多灶性运动神经病-发病部位-正中神经|正中神经]]、[[多灶性运动神经病-发病部位-胫神经|胫神经]]、[[多灶性运动神经病-发病部位-肢体远端|肢体远端]]、[[多灶性运动神经病-发病部位-尺神经|尺神经]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[多灶性运动神经病-同义词-multifocal motor neuropathy|multifocal motor neuropathy]]、[[多灶性运动神经病-同义词-MMN|MMN]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[多灶性运动神经病-影像学检查-肌电图|肌电图]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E4%BA%A8%E5%BB%B7%E9%A1%BF%E7%97%85&diff=1989515 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===多发群体===<br /> [[亨廷顿病-多发群体-中老年人群|中老年人群]]<br /> <br /> ===同义词===<br /> [[亨廷顿病-同义词-Huntington'8 disease|Huntington'8 disease]]、[[亨廷顿病-同义词-HD|HD]]、[[亨廷顿病-同义词-Huntington disease|Huntington disease]]、[[亨廷顿病-同义词-Huntington's disease|Huntington's disease]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[亨廷顿病-病理分型-青少年型亨廷顿病|青少年型亨廷顿病]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[亨廷顿病-临床表现-眼球运动异常|眼球运动异常]]、[[亨廷顿病-临床表现-口-颊-舌肌张力障碍性运动|口-颊-舌肌张力障碍性运动]]、[[亨廷顿病-临床表现-恶病质|恶病质]]、[[亨廷顿病-临床表现-舞蹈样运动障碍|舞蹈样运动障碍]]、[[亨廷顿病-临床表现-步态不稳|步态不稳]]、[[亨廷顿病-临床表现-神经精神症状|神经精神症状]]、[[亨廷顿病-临床表现-智能减退|智能减退]]、[[亨廷顿病-临床表现-痴呆|痴呆]]、[[亨廷顿病-临床表现-精神行为异常|精神行为异常]]、[[亨廷顿病-临床表现-体重减轻|体重减轻]]、[[亨廷顿病-临床表现-精神异常|精神异常]]、[[亨廷顿病-临床表现-脑室系统扩大|脑室系统扩大]]、[[亨廷顿病-临床表现-认知障碍|认知障碍]]、[[亨廷顿病-临床表现-唇舌咬伤|唇舌咬伤]]、[[亨廷顿病-临床表现-精神障碍|精神障碍]]、[[亨廷顿病-临床表现-无食欲减退|无食欲减退]]、[[亨廷顿病-临床表现-脑萎缩|脑萎缩]]、[[亨廷顿病-临床表现-胶质细胞增生|胶质细胞增生]]、[[亨廷顿病-临床表现-认知功能障碍|认知功能障碍]]、[[亨廷顿病-临床表现-舞蹈样运动|舞蹈样运动]]、[[亨廷顿病-临床表现-体重明显下降|体重明显下降]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[亨廷顿病-药物治疗-中药复方962胶囊|中药复方962胶囊]]、[[亨廷顿病-药物治疗-米诺环素|米诺环素]]、[[亨廷顿病-药物治疗-美满霉素|美满霉素]]<br /> <br /> ===发病部位===<br /> [[亨廷顿病-发病部位-大脑皮层|大脑皮层]]、[[亨廷顿病-发病部位-基底节|基底节]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[亨廷顿病-病因-父代中间突变|父代中间突变]]<br /> <br /> ===相关（症状）===<br /> [[亨廷顿病-相关（症状）-癫痫|癫痫]]、[[亨廷顿病-相关（症状）-舞蹈症|舞蹈症]]<br /> <br /> ===阶段===<br /> [[亨廷顿病-阶段-显性期|显性期]]、[[亨廷顿病-阶段-前驱期|前驱期]]<br /> <br /> ===辅助治疗===<br /> [[亨廷顿病-辅助治疗-综合治疗|综合治疗]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[亨廷顿病-实验室检查-HTT 基因检测|HTT 基因检测]]、[[亨廷顿病-实验室检查-HTT基因检测|HTT基因检测]]、[[亨廷顿病-实验室检查-外周血涂片|外周血涂片]]、[[亨廷顿病-实验室检查-基因检测|基因检测]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[亨廷顿病-影像学检查-头颅磁共振成像|头颅磁共振成像]]、[[亨廷顿病-影像学检查-头颅CT|头颅CT]]、[[亨廷顿病-影像学检查-MRI|MRI]]<br /> <br /> ===发病年龄===<br /> [[亨廷顿病-发病年龄-成年期|成年期]]<br /> <br /> ===手术治疗===<br /> [[亨廷顿病-手术治疗-细胞移植技术|细胞移植技术]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E9%9D%9E%E5%85%B8%E5%9E%8B%E6%BA%B6%E8%A1%80%E6%80%A7%E5%B0%BF%E6%AF%92%E7%97%87%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=1989517 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[非典型溶血性尿毒症综合征-同义词-aHUS|aHUS]]、[[非典型溶血性尿毒症综合征-同义词-atypicalhemolytic uremic syndrome|atypicalhemolytic uremic syndrome]]<br /> <br /> ===药物治疗===<br /> [[非典型溶血性尿毒症综合征-药物治疗-依库珠单抗|依库珠单抗]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=X_%E8%BF%9E%E9%94%81%E6%97%A0%E4%B8%99%E7%A7%8D%E7%90%83%E8%9B%8B%E7%99%BD%E8%A1%80%E7%97%87&diff=1989519 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[X 连锁无丙种球蛋白血症-同义词-XLA|XLA]]、[[X 连锁无丙种球蛋白血症-同义词-X-linked agammaglobulinemia|X-linked agammaglobulinemia]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=N-%E4%B9%99%E9%85%B0%E8%B0%B7%E6%B0%A8%E9%85%B8%E5%90%88%E6%88%90%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=1989521 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===实验室检查===<br /> [[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-实验室检查-血氨基酸|血氨基酸]]、[[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-实验室检查-尿有机酸|尿有机酸]]、[[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-实验室检查-生化检查|生化检查]]、[[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-实验室检查-血氨基酸和尿有机酸分析|血氨基酸和尿有机酸分析]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-临床表现-氨的代谢受阻|氨的代谢受阻]]、[[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-临床表现-血氨升高|血氨升高]]<br /> <br /> ===高危因素===<br /> [[N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-高危因素-遗传咨询|遗传咨询]]</div>

Admin http://120.24.161.253:5617/index.php?title=%E8%BF%9B%E8%A1%8C%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=1989523 2026-04-15T12:05:24Z

<p>Admin：修改1</p> <hr /> <div>==实体介绍==<br /> 待补充<br /> ==关系==<br /> ===同义词===<br /> [[进行性肌营养不良-同义词-Duchenne/Becker muscular dystrophy|Duchenne/Becker muscular dystrophy]]、[[进行性肌营养不良-同义词-Progressive muscular dystrophy|Progressive muscular dystrophy]]、[[进行性肌营养不良-同义词-DMD|DMD]]、[[进行性肌营养不良-同义词-PMD|PMD]]<br /> <br /> ===病理分型===<br /> [[进行性肌营养不良-病理分型-假肥大性肌营养不良|假肥大性肌营养不良]]<br /> <br /> ===临床表现===<br /> [[进行性肌营养不良-临床表现-骨骼肌进行性无力萎缩|骨骼肌进行性无力萎缩]]<br /> <br /> ===病因===<br /> [[进行性肌营养不良-病因-DNA损伤|DNA损伤]]<br /> <br /> ===辅助检查===<br /> [[进行性肌营养不良-辅助检查-视网膜眼电图|视网膜眼电图]]<br /> <br /> ===组织学检查===<br /> [[进行性肌营养不良-组织学检查-开放式骨骼肌活体组织检查|开放式骨骼肌活体组织检查]]、[[进行性肌营养不良-组织学检查-肌活检|肌活检]]、[[进行性肌营养不良-组织学检查-肌肉活检|肌肉活检]]<br /> <br /> ===实验室检查===<br /> [[进行性肌营养不良-实验室检查-肌酸激酶|肌酸激酶]]、[[进行性肌营养不良-实验室检查-免疫组织化学检查|免疫组织化学检查]]、[[进行性肌营养不良-实验室检查-血清肌酸激酶|血清肌酸激酶]]<br /> <br /> ===影像学检查===<br /> [[进行性肌营养不良-影像学检查-肌电图|肌电图]]、[[进行性肌营养不良-影像学检查-MRI|MRI]]</div>

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